De diagnose kan worden gesteld tijdens een doorlichting of wanneer de patiënt heeft klinische symptomen die wijzen op de ziekte.

Gezien de frequentie en ernst van de ziekte is het gerechtvaardigd om op de ziekte te screenen bij mensen van wie het familielid hemochromatose heeft. Deze screening gebeurt door het bepalen van de transferrine verzadigingscoëfficiënt en genetische test op zoek naar de verantwoordelijke genetische mutatie. Een eenvoudige bloedtest is voldoende:

• een verhoging van het ijzergehalte in het bloed (groter dan 30 µmol/l) gepaard gaand met een verhoging van de verzadigingscoëfficiënt van transferrine (eiwit dat zorgt voor het transport van ijzer in het bloed) van meer dan 50% maakt het mogelijk om de diagnose te stellen van ziekte. Ferritine (het eiwit dat ijzer in de lever opslaat) is ook verhoogd in het bloed. Het aantonen van ijzerstapeling in de lever vereist niet langer de praktijk van een leverbiopsie, nucleaire magnetische resonantie beeldvorming (MRI) is tegenwoordig het onderzoek bij uitstek.
• vooral het aantonen van de mutatie van het HFE-gen vormt het onderzoek bij uitstek voor de diagnose van de ziekte.

De overige aanvullende onderzoeken maken het mogelijk om de functie te beoordelen van andere organen die mogelijk door de ziekte zijn aangetast. Een test op transaminasen, nuchtere bloedsuiker, testosteron (bij mensen) en een echo van het hart kan worden uitgevoerd.

genetische aspecten

Risico's van overdracht op kinderen

De overdracht van familiale hemochromatose is autosomaal recessief, wat betekent dat alleen kinderen die het gemuteerde gen van hun vader en moeder hebben gekregen door de ziekte worden getroffen. Voor een paar dat al is bevallen van een kind dat door de ziekte is getroffen, is het risico om nog een getroffen kind te krijgen 1 op de 4.

Risico's voor andere gezinsleden

Eerstegraads familieleden van een patiënt lopen het risico ofwel het veranderde gen te dragen ofwel de ziekte te krijgen. Daarom krijgen ze naast het bepalen van de transferrineverzadigingscoëfficiënt een genetische screeningstest aangeboden. Alleen volwassenen (ouder dan 18 jaar) zijn betrokken bij de screening omdat de ziekte zich niet manifesteert bij kinderen. In gevallen waarin een persoon in de familie is aangetast, is het daarom raadzaam om een ​​medisch-genetisch centrum te raadplegen voor een nauwkeurige inschatting van het risico.