HETvruchtwaterpunctie is de meest gebruikte test voor prenatale diagnose. Het is bedoeld om een ​​beetje te duren vruchtwater waarin baadt de foetus. Deze vloeistof bevat: cel en andere stoffen die belangrijke informatie kunnen geven over de gezondheid van de foetus. 

Vruchtwaterpunctie wordt meestal gedaan tussen de 14e en 20e week van de zwangerschap om te detecteren chromosomale afwijking (voornamelijk het syndroom van Down of trisomie 21) en bepaalde aangeboren afwijkingen. Het kan worden geoefend:

• wanneer de leeftijd van de moeder gevorderd is. Vanaf 35 jaar is het risico op aangeboren afwijkingen groter.
• wanneer bloedonderzoek en echografie in het eerste trimester wijzen op een risico op chromosomale afwijkingen
• als er een chromosomale afwijking bestaat bij de ouders
• wanneer de baby afwijkingen heeft op de echo van de 2^st kwartaal

Wanneer uitgevoerd, kan een vruchtwaterpunctie ook het geslacht van de foetus bepalen.

Het onderzoek kan ook later plaatsvinden, tijdens het derde trimester van de zwangerschap:

• om te zien of de foetus longen heeft ontwikkeld
• of om een ​​infectie van het vruchtwater op te sporen (bijvoorbeeld bij groeiachterstand).

Het onderzoek wordt uitgevoerd door een verloskundige in het ziekenhuis. Hij controleert eerst de positie van de foetus en de placenta door een echo uit te voeren. Dit zal als leidraad dienen tijdens de operatie.

Het onderzoek omvat het inbrengen van een naald door de buik en de baarmoeder. Eenmaal in de vruchtzak zuigt de arts ongeveer 30 ml vocht op en trekt vervolgens de naald terug. De prikplaats wordt afgedekt met een verband.

De hele test duurt ongeveer 15 minuten en de naald blijft maar een minuut of twee in de baarmoeder.

Tijdens het onderzoek controleert de arts de hartslag van de foetus, evenals de bloeddruk en ademhaling van de moeder.

Houd er rekening mee dat de blaas van de moeder leeg moet zijn voordat het onderzoek wordt uitgevoerd.

Het vruchtwater wordt vervolgens geanalyseerd om:

• om de karyotype voor chromosoomanalyse
• om bepaalde stoffen in de vloeistof te meten, zoals alfa-fetoproteïne (om het mogelijke bestaan ​​van een misvorming van het zenuwstelsel of de buikwand van de foetus op te sporen)

Vruchtwaterpunctie is een invasief onderzoek dat twee belangrijke risico's kan opleveren:

• miskraam, in ongeveer één op 200 tot 300 (afhankelijk van het centrum)
• infectie van de baarmoeder (zeldzaam)

Na de test wordt 24 uur rust geadviseerd. Het is mogelijk om te voelen buikkrampen.

Analysetijden variëren afhankelijk van het laboratorium. Meestal duurt het 3-4 weken om het foetale karyotype te krijgen, maar het kan sneller zijn.

Als het aantal verkregen en geanalyseerde cellen voldoende is, zijn de conclusies van chromosomale onderzoeken bijna absoluut betrouwbaar.

Bij geconstateerde afwijking heeft het koppel de keuze om de zwangerschap voort te zetten of te vragen om deze af te breken. Het is een moeilijke beslissing die uitsluitend aan hen is.