Brugada-syndroom is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door cardiale betrokkenheid. Het resulteert meestal in een verhoogde hartslag (aritmie). Deze verhoogde hartslag kan zelf resulteren in de aanwezigheid van hartkloppingen, flauwvallen of zelfs de dood. (2)

Sommige patiënten hebben mogelijk geen symptomen. Ondanks dit feit en de normaliteit van de hartspier, kan een plotselinge verandering in de elektrische activiteit van het hart echter gevaarlijk zijn.

Het is een genetische pathologie die van generatie op generatie kan worden overgedragen.

De exacte prevalentie (aantal gevallen van de ziekte op een bepaald moment, in een bepaalde populatie) is nog onbekend. De schatting is echter 5/10. Dit maakt het een zeldzame ziekte die dodelijk kan zijn voor patiënten. (000)

Het Brugada-syndroom treft vooral jonge of middelbare leeftijd. In deze pathologie is een mannelijk overwicht zichtbaar, zonder dat er een onderliggende slechte levenshygiëne is. Ondanks deze mannelijke overheersing, kunnen ook vrouwen worden beïnvloed door het Brugada-syndroom. Dit grotere aantal mannen dat door de ziekte wordt getroffen, wordt verklaard door het verschillende mannelijke / vrouwelijke hormonale systeem. Inderdaad, testosteron, een exclusief mannelijk hormoon, zou een bevoorrechte rol spelen in de pathologische ontwikkeling.

Deze dominantie tussen mannen en vrouwen wordt hypothetisch bepaald door een 80/20-verhouding voor mannen. In een populatie van 10 patiënten met het Brugada-syndroom zijn 8 over het algemeen mannen en 2 vrouwen.

Epidemiologische studies hebben aangetoond dat deze ziekte vaker voorkomt bij mannen in Japan en Zuidoost-Azië. (2)

Bij het Brugada-syndroom zijn de primaire tekenen meestal zichtbaar vóór het begin van een abnormaal hoge hartslag. Deze eerste tekenen moeten zo snel mogelijk worden geïdentificeerd om complicaties, en in het bijzonder een hartstilstand, te voorkomen.

Deze primaire klinische manifestaties omvatten:

• elektrische afwijkingen van het hart;
• hartkloppingen;
• duizeligheid.

Het feit dat deze ziekte een erfelijke oorsprong heeft en de aanwezigheid van gevallen van dit syndroom binnen een familie kan de vraag doen rijzen naar de mogelijke aanwezigheid van de ziekte bij de proefpersoon.

Andere tekenen kunnen de ontwikkeling van de ziekte veroorzaken. Inderdaad, bijna 1 op de 5 patiënten die lijden aan het Brugada-syndroom heeft atriale fibrillatie ondergaan (kenmerkend voor een gedesynchroniseerde activiteit van de hartspier) of vertoont zelfs een abnormaal hoge hartslag.

De aanwezigheid van koorts bij patiënten verhoogt het risico op verergering van de symptomen die gepaard gaan met het Brugada-syndroom.

In sommige gevallen kan het abnormale hartritme aanhouden en leiden tot ventriculaire fibrillatie. Dit laatste fenomeen komt overeen met een reeks abnormaal snelle en ongecoördineerde hartcontracties. Meestal keert de hartslag niet terug naar normaal. Het elektrische veld van de hartspier wordt vaak beïnvloed, waardoor de werking van de hartpomp stopt.

Het Brugada-syndroom leidt vaak tot een plotselinge hartstilstand en dus tot de dood van de patiënt. Het gaat in de meeste gevallen om jongeren met een gezonde levensstijl. De diagnose moet snel effectief zijn om een ​​snelle behandeling vast te stellen en zo dodelijkheid te voorkomen. Deze diagnose is echter vaak moeilijk te stellen vanuit het oogpunt waar de symptomen niet altijd zichtbaar zijn. Dit verklaart de plotselinge dood bij sommige kinderen met het Brugada-syndroom die geen zichtbare alarmsignalen vertonen. (2)

De spieractiviteit van het hart van patiënten met het Brugada-syndroom is normaal. De anomalieën bevinden zich in de elektrische activiteit ervan.

Aan het oppervlak van het hart bevinden zich kleine poriën (ionkanalen). Deze hebben het vermogen om met een regelmatige snelheid te openen en te sluiten, zodat calcium-, natrium- en kaliumionen de cellen van het hart kunnen passeren. Deze ionische bewegingen liggen dan aan de oorsprong van de elektrische activiteit van het hart. Een elektrisch signaal kan zich dan vanaf de bovenkant van de hartspier naar beneden voortplanten en zo het hart in staat stellen samen te trekken en zijn rol van bloedpomp te vervullen.

De oorsprong van het Brugada-syndroom is genetisch bepaald. Verschillende genetische mutaties kunnen de oorzaak zijn van de ontwikkeling van de ziekte.

Het gen dat het vaakst bij de pathologie betrokken is, is het SCN5A-gen. Dit gen speelt een rol bij het vrijgeven van informatie waardoor de natriumkanalen kunnen worden geopend. Een mutatie in dit gen van belang veroorzaakt een wijziging in de productie van het eiwit waardoor deze ionenkanalen kunnen worden geopend. In die zin wordt de stroom van natriumionen sterk verminderd, waardoor het kloppen van het hart wordt verstoord.

De aanwezigheid van slechts één van de twee kopieën van het SCN5A-gen maakt het mogelijk om een ​​stoornis in de ionenstroom te veroorzaken. Of, in de meeste gevallen, heeft een getroffen persoon een van deze twee ouders die de genetische mutatie voor dat gen hebben.

Daarnaast kunnen ook andere genen en externe factoren aan de basis liggen van een disbalans in het niveau van de elektrische activiteit van de hartspier. Onder deze factoren onderscheiden we: bepaalde medicijnen of een disbalans in natrium in het lichaam. (2)

De ziekte wordt overgedragen by een autosomaal dominante overdracht. Ofwel, de aanwezigheid van slechts één van de twee kopieën van het gen van belang is voldoende voor de persoon om het fenotype te ontwikkelen dat geassocieerd is met de ziekte. Gewoonlijk heeft een getroffen persoon een van deze twee ouders die het gemuteerde gen hebben. In zeldzamere gevallen kunnen echter nieuwe mutaties in dit gen verschijnen. Deze laatste gevallen betreffen personen die geen ziektegeval in hun familie hebben. (3)

De risicofactoren die verband houden met de ziekte zijn genetisch bepaald.

In feite is de overdracht van het Brugada-syndroom autosomaal dominant. Ofwel, de aanwezigheid van slechts één van de twee kopieën van het gemuteerde gen is noodzakelijk voor het subject om te getuigen van de ziekte. In die zin is verticale overdracht van de ziekte zeer waarschijnlijk als een van de twee ouders een mutatie in het betreffende gen vertoont.

De diagnose van de ziekte is gebaseerd op een primaire differentiële diagnose. Het is inderdaad na een medisch onderzoek door de huisarts, waarbij de kenmerkende symptomen van de ziekte bij de patiënt worden opgemerkt, dat de ontwikkeling van de ziekte kan worden opgeroepen.

Hierna kan een bezoek aan een cardioloog worden aanbevolen om de differentiële diagnose al dan niet te bevestigen.

Een elektrocardiogram (ECG) is de gouden standaard bij het diagnosticeren van dit syndroom. Deze test meet zowel de hartslag als de elektrische activiteit van het hart.

In het geval dat het Brugada-syndroom wordt vermoed, maakt het gebruik van medicijnen zoals: ajmaline of zelfs flecaïnide het mogelijk om een ​​verhoging van het ST-segment aan te tonen bij patiënten waarvan wordt vermoed dat ze de ziekte hebben.

Een echocardiogram en/of Magnetic Resonance Imaging (MRI) kan nodig zijn om de mogelijke aanwezigheid van andere hartproblemen te onderzoeken. Bovendien kan de bloedtest de niveaus van kalium en calcium in het bloed meten.

Genetische tests zijn mogelijk om de mogelijke aanwezigheid van een afwijking in het SCN5A-gen dat betrokken is bij het Brugada-syndroom te identificeren.

De standaardbehandeling voor dit type pathologie is gebaseerd op de implantatie van een hartdefibrillator. Dit laatste is vergelijkbaar met een pacemaker. Dit apparaat maakt het mogelijk om bij een abnormaal hoge slagfrequentie elektrische schokken toe te dienen waardoor de patiënt weer een normaal hartritme krijgt.

Momenteel bestaat er geen medicamenteuze behandeling voor de behandeling van de ziekte. Daarnaast kunnen enkele maatregelen worden genomen om ritmische stoornissen te voorkomen. Dit is met name het geval bij huisuitzetting als gevolg van diarree (die de natriumbalans in het lichaam aantast) of zelfs koorts, door het nemen van adequate medicijnen. (2)