Antek is 15 jaar oud en heeft een paar simpele dromen. Hij wil graag naar school en vrienden ontmoeten. Adem zonder beademingsapparaat en stap op eigen benen uit bed. De dromen van zijn moeder Barbara zijn nog eenvoudiger: "Het is genoeg als hij gaat zitten, beweegt, iets eet of een e-mail schrijft met zijn hele hand, niet alleen zijn duim." Een kans voor beiden is een nieuwe drug, die in Polen... niet zal zijn.
Antek Ochapski heeft SMA1, een acute vorm van spinale musculaire atrofie. Zijn gevoel en aanraking zijn niet gestoord en zijn cognitieve en emotionele ontwikkeling is normaal. De jongen studeerde cum laude af van de basisschool en het gemiddelde van de derde klas was 5,4. Nu studeert hij op individuele basis thuis aan een gymnasium in Konin. Hij keert één keer per week terug naar school en integreert zich in de klas. Hij heeft veel buitenschoolse activiteiten: revalidatie, gesprekken met een logopedist en een psycholoog. Daarnaast zijn er wekelijkse bezoeken van een arts en een verpleegkundige. Alleen op zaterdag is ze vrij, meestal gaat ze met haar moeder en vriend Wojtek naar de bioscoop. Hij is dol op sciencefictionfilms.
Goede familiezorg vertraagde de progressie van de ziekte, maar stopte deze niet. Zoals mevrouw Barbara zegt, ze vechten voor elke maand. “Antek leeft op krediet. Maar hij heeft zijn leven uitsluitend aan zichzelf te danken. Hij heeft een geweldig overlevingsinstinct, hij geeft het vechten nooit op tot het einde. We hoorden van de ziekte toen hij vier maanden oud was, de meeste patiënten sterven tussen de leeftijd van 2 en 4. Antek is al vijftien ”.
Tot voor kort werden alle vormen van spinale musculaire atrofie behandeld met alleen symptomatische behandeling, waaronder fysiotherapie, orthopedische therapie en geassisteerde ademhaling. Deze zomer bleek dat het eerste effectieve medicijn is ontwikkeld om de normale niveaus van het SMN-eiwit, waarvan het tekort ten grondslag ligt aan SMA, te herstellen. Misschien kunnen ernstig zieke patiënten binnenkort het beademingsapparaat afzetten, gaan zitten, zelfstandig opstaan, naar school gaan of werken. Herstel lijkt volgens deskundigen nog steeds niet mogelijk. Op dit moment doen Poolse families met spinale musculaire atrofie een beroep op premier Beata Szydło om de beschikbaarheid van het medicijn te garanderen onder vroegtijdige toegang en terugbetaling. De klas van Antek, andere middelbare scholieren en hun families deden mee aan de actie. Iedereen stuurt emotionele brieven waarin om hulp wordt gevraagd. “Ik zou de premier bij ons thuis willen uitnodigen. Laat haar zien hoe we werken en hoeveel afhankelijk is van de terugbetaling. Het nieuwe medicijn heeft ons hoop gegeven dat er een kans is voor SMA-patiënten. Een ziekte die tot voor kort een zin was. “
Het medicijn dat het schrikbeeld van een onvermijdelijke dood kan keren, is al in veel landen in Europa en de wereld beschikbaar onder de zogenaamde Early Access Programs (EAP). De Poolse wet staat een dergelijke oplossing niet toe. De door het ministerie van Volksgezondheid voorgestelde bepalingen voorzien niet in de financiering van een enkel medisch bezoek dat nodig is om het geneesmiddel te ontvangen, om nog maar te zwijgen van de kosten van een verblijf in een ziekenhuis.
SMA1 (spinale musculaire atrofie) is een vorm van acute spinale musculaire atrofie. De eerste symptomen van de ziekte, zoals gebrek aan vooruitgang in de motorische ontwikkeling, stil huilen of gemakkelijke vermoeidheid bij het zuigen en slikken, verschijnen meestal in de tweede of derde levensmaand. De toestand van de patiënt verslechtert met de dag. De spieren in de extremiteiten, longen en slokdarm verzwakken, wat leidt tot ademhalingsfalen en verlies van slikvermogen. Patiënten bereiken nooit het vermogen om zelf te gaan zitten. De prognose voor acute ziekte is slecht, SMA is dodelijk. Het is de grootste genetisch bepaalde kindermoordenaar ter wereld. Spinale musculaire atrofie ontstaat als gevolg van een genetisch defect (mutatie) in het gen dat verantwoordelijk is voor de codering van SMN, een speciaal eiwit dat essentieel is voor het functioneren van motorneuronen. Eén op de 35-40 mensen heeft zo'n mutatie in Polen. Als beide ouders drager zijn van de afwijking, bestaat het risico dat het kind SMA krijgt. In Polen komt de ziekte voor met een frequentie van 1 op 5000-7000 geboorten en ongeveer 1: 10000 in de bevolking.
PS
We wachten op de reactie van het kabinet van de premier en het ministerie van Volksgezondheid.