Bij 80% van de patiënten manifesteert de ziekte zich eerst als spierzwakte in de voeten (= drop foot) en handen, gevolgd door atrofie en verlamming. De zwakte gaat gepaard met spierkrampen en spasmen, vaak in de armen en schouders. Er kunnen ook trillingen zijn.

Na een of twee jaar evolutie verschijnen de aandoeningen van een bulbaire betrokkenheid (hieronder beschreven).

Bij 20% van de patiënten presenteert de ziekte zich eerst met symptomen van beschadiging van de medulla oblongata, namelijk moeite met spreken (= moeite met spreken, zwakke stem, gedempt), wat dysartrie wordt genoemd en moeite met kauwen en slikken (dysfagie). Vervolgens presenteren patiënten zich met de spierzwakte van de ledematen en romp die we hierboven hebben beschreven:

• Verminderde coördinatie en behendigheid
• Aanzienlijke vermoeidheid
• vermagering
• Constipatie
• Pijn, vooral spierpijn
• Sialorrhee (hypersalivatie)
• Slaapproblemen
• Ademhalingsmoeilijkheden door progressieve verlamming van de ademhalingsspieren in de thorax. Deze schade treedt later in het ziekteverloop op
• Verslechtering van cognitieve functies manifesteerde zich bij 30 tot 50% van de patiënten, meestal minimale veranderingen in persoonlijkheid, prikkelbaarheid, obsessies, verminderde zelfkritiek en problemen met de organisatie en uitvoering van taken. In ongeveer 15% van de gevallen is er frontotemporale dementie, met aanzienlijke desorganisatie en ontremming

Mensen lopen risico

Mannen worden iets meer getroffen dan vrouwen.

Risicofactoren

Er zijn erfelijke vormen van de ziekte van Charcot (ongeveer 10% van de gevallen). Leeftijd is ook een risicofactor.