Inhoud
Schwartz-Jampel-syndroom – Dit is een erfelijke ziekte die tot uiting komt in meerdere anomalieën van het skelet en gepaard gaat met storingen in het proces van neuromusculaire prikkelbaarheid. Patiënten hebben moeite met het ontspannen van samengetrokken spieren, tegen de achtergrond van hun verhoogde prikkelbaarheid (zowel mechanisch als elektrisch), wat het belangrijkste symptoom is van pathologie.
Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1962 door twee artsen: RS Jampel (neuro-oogarts) en O. Schwartz (kinderarts). Ze observeerden twee kinderen - een broer en een zus van 6 en 2 jaar. De kinderen hadden symptomen die kenmerkend zijn voor de ziekte (blefarofimose, dubbele rij wimpers, botmisvormingen, enz.), die de auteurs associeerden met genetische afwijkingen.
Een belangrijke bijdrage aan de studie van dit syndroom werd geleverd door een andere neuroloog D. Aberfeld, die wees op de tendens van de pathologie om te vorderen, en zich ook concentreerde op neurologische symptomen. In dit opzicht zijn er vaak namen van de ziekte als: Schwartz-Jampel-syndroom, myotonia chondrodystrofisch.
Het Schwartz-Jampel-syndroom wordt erkend als een zeldzame ziekte. Zeldzame ziekten zijn meestal die ziekten die niet meer dan 1 geval per 2000 mensen worden gediagnosticeerd. De prevalentie van het syndroom is een relatieve waarde, aangezien het leven van de meeste patiënten vrij kort is en de ziekte zelf erg moeilijk is en vaak wordt gediagnosticeerd door artsen die geen kennis hebben op het gebied van erfelijke neuromusculaire pathologie.
Het is vastgesteld dat het Schwartz-Jampel-syndroom het vaakst voorkomt in het Midden-Oosten, de Kaukasus en Zuid-Afrika. Deskundigen schrijven dit feit toe aan het feit dat juist in deze landen het aantal nauw verwante huwelijken hoger is dan in de hele wereld als geheel. Tegelijkertijd hebben geslacht, leeftijd en ras geen invloed op de frequentie van voorkomen van deze genetische aandoening.
Oorzaken van het Schwartz-Jampel-syndroom
De oorzaken van het Schwartz-Jampel-syndroom zijn genetische aandoeningen. Aangenomen wordt dat deze neuromusculaire pathologie wordt bepaald door een autosomaal recessief type overerving.
Afhankelijk van het fenotype van het syndroom, identificeren experts de volgende oorzaken van de ontwikkeling ervan:
Het klassieke type Schwartz-Jampel-syndroom is type 1A. Overerving vindt plaats volgens een autosomaal recessief type, de geboorte van een tweeling met deze pathologie is mogelijk. Het HSPG2-gen, gelegen op chromosoom 1p34-p36,1, ondergaat een mutatie. Patiënten produceren een gemuteerd eiwit dat de werking beïnvloedt van receptoren in verschillende weefsels, waaronder spierweefsel. Dit eiwit wordt perlecan genoemd. In de klassieke vorm van de ziekte wordt het gemuteerde perlecan in normale hoeveelheden gesynthetiseerd, maar het functioneert slecht.
Schwartz-Jampelsyndroom type 1B. Overerving gebeurt op een autosomaal recessieve manier, hetzelfde gen op hetzelfde chromosoom, maar perlecan wordt niet in voldoende hoeveelheden gesynthetiseerd.
Syndroom van Schwartz-Jampel type 2. Overerving gebeurt ook op een autosomaal recessieve manier, maar het nul-LIFR-gen, gelokaliseerd op chromosoom 5p13,1, muteert.
De reden waarom de spieren bij het Schwartz-Jampel-syndroom op dit moment constant actief zijn, is echter niet goed begrepen. Er wordt aangenomen dat gemuteerd perlecan de functie van spiercellen (hun basale membranen) verstoort, maar het optreden van skelet- en spierafwijkingen is nog niet verklaard. Bovendien heeft een ander syndroom (Stuva-Wiedemann-syndroom) een vergelijkbare symptomatologie in termen van spierdefecten, maar perlecan wordt niet aangetast. In deze richting blijven wetenschappers nog steeds actief onderzoek doen.
Symptomen van het Schwartz-Jampel-syndroom
De symptomen van het Schwartz-Jampel-syndroom werden geïsoleerd uit alle beschikbare casusrapporten in 2008.
Het klinische beeld wordt gekenmerkt door de volgende kenmerken:
De lengte van de patiënt is onder het gemiddelde;
Langdurige tonische spierspasmen die optreden na vrijwillige bewegingen;
Gezicht bevroren, "verdrietig";
De lippen zijn stevig samengedrukt, de onderkaak is klein;
De oogspleten zijn smal;
De haarlijn is laag;
Het gezicht is afgeplat, de mond is klein;
Gewrichtsbewegingen zijn beperkt – dit geldt voor de interfalangeale gewrichten van de voeten en handen, de wervelkolom, dijbeengewrichten, polsgewrichten;
Spierreflexen zijn verminderd;
Skeletspieren zijn gehypertrofieerd;
De werveltafel wordt ingekort;
De nek is kort;
Gediagnosticeerd met heupdysplasie;
Er is osteoporose;
De voetbogen zijn misvormd;
De stem van de zieken is dun en hoog;
Visie is verminderd, de ooglidspleet is verkort, de oogleden aan de buitenste ooghoek zijn versmolten, het hoornvlies is klein, er is vaak bijziendheid en cataract;
Wimpers zijn dik, lang, hun groei is ongeordend, soms zijn er twee rijen wimpers;
De oren zijn laag aangezet;
Bij kinderen wordt vaak een hernia gevonden - inguinaal en navelstreng;
Jongens hebben kleine testikels;
De gang is waggelend, eend, vaak is er een klompvoet;
Bij het staan en lopen bevindt het kind zich in een halve hurkzit;
De spraak van de patiënt is wazig, onduidelijk, speekselvloed is kenmerkend;
Geestelijke vermogens zijn verstoord;
Er is een achterstand in groei en ontwikkeling;
De botleeftijd is lager dan de paspoortleeftijd.
Bovendien verschillen de symptomen van het Schwartz-Jampel-syndroom afhankelijk van het fenotype van de ziekte:
Fenotype 1A is een symptoom
Het 1A-fenotype wordt gekenmerkt door een vroege manifestatie van de ziekte. Dit gebeurt voor de leeftijd van 3 jaar. Het kind heeft matige slik- en ademhalingsmoeilijkheden. Er zijn contracturen op de gewrichten, die zowel vanaf de geboorte als verworven kunnen zijn. De heupen van de patiënt zijn kort, kyfoscoliose en andere anomalieën in de ontwikkeling van het skelet zijn uitgesproken.
De mobiliteit van het kind is laag, wat wordt verklaard door de moeilijkheden bij het uitvoeren van bewegingen. Het gezicht is onbeweeglijk, doet denken aan een masker, de lippen zijn samengedrukt, de mond is klein.
De spieren zijn hypertrofisch, vooral de spieren van de dijen. Bij de behandeling van kinderen met het klassieke beloop van het Schwartz-Jampel-syndroom moet rekening worden gehouden met het hoge risico op het ontwikkelen van anesthetische complicaties, met name kwaadaardige hyperthermie. Het komt voor in 25% van de gevallen en is dodelijk in 65-80% van de gevallen.
Geestelijke beperking varieert van licht tot matig. Tegelijkertijd wordt 20% van dergelijke patiënten erkend als geestelijk gehandicapt, hoewel er beschrijvingen zijn van klinische gevallen waarin de intelligentie van mensen vrij hoog was.
Een afname van het myotonisch syndroom wordt waargenomen bij het gebruik van carbamazepine.
Fenotype 1B is een symptoom
De ziekte ontwikkelt zich in de kindertijd. Klinische symptomen zijn vergelijkbaar met die waargenomen in de klassieke variant van het verloop van de ziekte. Het verschil is dat ze meer uitgesproken zijn. Allereerst gaat het om somatische aandoeningen, vooral de ademhaling van de patiënt lijdt.
Skeletafwijkingen zijn ernstiger, de botten zijn vervormd. Het uiterlijk van patiënten lijkt op patiënten met het Knist-syndroom (verkorte romp en onderste ledematen). De prognose voor dit fenotype van de ziekte is ongunstig, vaak overlijden patiënten op jonge leeftijd.
Fenotype 2 is een symptoom
De ziekte manifesteert zich bij de geboorte van een kind. De lange botten zijn vervormd, de groeisnelheid is vertraagd, het verloop van de pathologie is ernstig.
De patiënt is vatbaar voor frequente fracturen, spierzwakte, ademhalings- en slikstoornissen zijn kenmerkend. Kinderen ontwikkelen vaak spontane kwaadaardige hyperthermie. De prognose is slechter dan bij fenotypes 1A en 1B, de ziekte eindigt meestal met het overlijden van de patiënt op jonge leeftijd.
Kenmerken van het klinische beloop van de ziekte in de kindertijd:
Gemiddeld begint de ziekte in het eerste levensjaar van een kind;
Het kind heeft moeite met zuigen (begint te zuigen na een bepaalde tijd nadat het aan de borst is vastgemaakt);
Motorische activiteit is laag;
Het kan voor een kind moeilijk zijn om een voorwerp dat hij vasthoudt meteen uit zijn handen te pakken;
Intellectuele ontwikkeling kan worden behouden, schendingen worden waargenomen in 25% van de gevallen;
De meeste patiënten studeren met succes af van school en de kinderen gaan naar een algemene onderwijsinstelling en niet naar gespecialiseerde onderwijsinstellingen.
Diagnose van het Schwartz-Jampel-syndroom
Perinatale diagnose van het syndroom van Schwartz-Jampel is mogelijk. Hiervoor wordt echografie van de foetus gebruikt, waarbij skeletafwijkingen, polyhydramnion en verminderde zuigbewegingen worden gedetecteerd. Congenitale contracturen kunnen worden gevisualiseerd bij een zwangerschapsduur van 17-19 weken, evenals verkorting of misvorming van de heup.
Biochemische analyse van bloedserum geeft een lichte of matige toename van LDH, AST en CPK. Maar tegen de achtergrond van onafhankelijk ontwikkelende of uitgelokte kwaadaardige hyperthermie neemt het niveau van CPK aanzienlijk toe.
Om spieraandoeningen te beoordelen, wordt elektromyografie uitgevoerd en veranderingen zullen al merkbaar zijn wanneer het kind de leeftijd van zes maanden bereikt. Een spierbiopsie is ook mogelijk.
Kyfose van de wervelkolom, osteochondrodystrofie wordt gediagnosticeerd door röntgenonderzoek. Laesies van het bewegingsapparaat zijn duidelijk zichtbaar tijdens MRI en CT. Het zijn deze twee diagnostische methoden die het meest worden gebruikt door moderne artsen.
Het is belangrijk om een differentiële diagnose te stellen bij ziekten als: de ziekte van Knist, de ziekte van Pyle, Rolland-Desbuquois dysplasie, congenitale myotonie van het eerste type, Isaacs-syndroom. Het onderscheiden van pathologieën maakt zo'n moderne diagnostische methode mogelijk als genetische DNA-typering.
Behandeling van het Schwartz-Jampel-syndroom
Op dit moment is er geen pathogenetische behandeling van het Schwartz-Jampel-syndroom. Artsen raden patiënten aan zich aan de dagelijkse routine te houden, fysieke overbelasting te beperken of volledig te elimineren, omdat dit de krachtigste factor is die de progressie van de pathologie stimuleert.
Wat de revalidatie van patiënten betreft, deze activiteiten worden op individuele basis geselecteerd en variëren afhankelijk van het stadium van de ziekte. Patiënten worden fysiotherapeutische oefeningen aanbevolen met gedoseerde en regelmatige fysieke activiteit.
Wat voeding betreft, moet u voedingsmiddelen uitsluiten die een grote hoeveelheid kaliumzouten in hun samenstelling bevatten - dit zijn bananen, gedroogde abrikozen, aardappelen, rozijnen, enz. Het dieet moet uitgebalanceerd zijn, rijk aan vitamines en vezels. Gerechten moeten aan de patiënt worden aangeboden in de vorm van puree, in vloeibare vorm. Dit minimaliseert de moeilijkheden bij het kauwen van voedsel die optreden als gevolg van spasmen van de gezichtsspieren en kauwspieren. Daarnaast dient men zich bewust te zijn van het risico van aspiratie van de luchtwegen bij een voedselbolus, wat kan leiden tot het ontstaan van aspiratiepneumonie. Ook wordt de progressie van de ziekte beïnvloed door het gebruik van koude dranken en ijs, baden in koud water.
De voordelen van fysiotherapie voor de behandeling van het syndroom mogen niet worden onderschat.
Schwartz-Jampel. Taken toegewezen aan de fysiotherapeut:
Vermindering van de ernst van miotische manifestaties;
Training van de strekspieren van de benen en armen;
Het stoppen of vertragen van de vorming van bot- en spiercontracturen.
Verschillende baden (zout, vers, naaldhout) van 15 minuten per dag of om de dag zijn effectief. Nuttig zijn lokale baden met een geleidelijke verhoging van de watertemperatuur, toepassingen van ozoceriet en paraffine, blootstelling aan infraroodstralen, zachte massage en andere procedures.
Aanbevelingen met betrekking tot spabehandelingen zijn als volgt: reis naar gebieden waar het klimaat zo dicht mogelijk bij de gebruikelijke omstandigheden ligt waarin de patiënt leeft, of bezoek gebieden met een mild klimaat.
Om de ernst van de symptomen van de ziekte te verminderen, zijn de volgende medicijnen geïndiceerd:
Antiaritmica: kinine, difenine, kinidine, quinora, cardioquine.
Acetazolamide (Diacarb), oraal in te nemen.
Anticonvulsiva: fenytoïne, carbamazepine.
Botulinetoxine topisch toegediend.
Spiervoeding wordt onderhouden door vitamine E, selenium, taurine, co-enzym Q10 in te nemen.
Met de ontwikkeling van bilateraal blefarospasme en in aanwezigheid van bilaterale ptosis, wordt patiënten oogheelkundige chirurgie aanbevolen. Progressieve botmisvormingen, het optreden van contracturen - dit alles leidt ertoe dat patiënten verschillende orthopedische operaties moeten ondergaan. Vanwege het risico op het ontwikkelen van kwaadaardige hyperthermie in de kindertijd, worden geneesmiddelen rectaal, oraal of intranasaal toegediend. De operatie vereist zonder enige twijfel voorafgaande verdoving met barbituraten of benzodiazepinen.
Het klassieke verloop van de ziekte volgens fenotype 1A heeft geen significant effect op de levensverwachting van de patiënt. De kans op een kind in een gezin met een belaste voorgeschiedenis is gelijk aan 25%. Patiënten hebben psychologische en sociale ondersteuning nodig. Bovendien moet de patiënt worden geleid door specialisten als: een geneticus, een cardioloog, een neuroloog, een anesthesioloog, een orthopeed, een kinderarts. Als er spraakstoornissen zijn, worden lessen met een spraakpatholoog-defectoloog getoond.