Le Prader-Willi-syndroom (PWS) is een ziekte die bij de geboorte wordt gekarakteriseerd door een gebrek aan spierspanning (hypotonie), een lager dan normaal gewicht en lengte, en moeite met eten, gevolgd door vroege obesitas die gepaard gaat met overmatig voedsel tijdens de kindertijd. Volgens de prevalentie van deze ziekte als gevolg van een genetische afwijking wordt geschat op 1 per 50 inwoners. De betrokken genen bevinden zich op een onderdeel du chromosoom 15. Naast de geslachtschromosomen wordt voor elk paar chromosomen één kopie geërfd van de moeder en de andere van de vader.
Onder normale omstandigheden zijn genen in dit gebied inactief op maternale chromosoom 15, maar actief op vaderlijk chromosoom 15. Maar bij zuigelingen met PWS is dit gebied van het vaderlijke chromosoom inactief of ontbreekt. Onderzoekers van de Duke University, in de Verenigde Staten, zijn op het veelbelovende spoor van een behandeling, aangezien ze erin zijn geslaagd zich te ontwikkelen een drug in staat om dit deel te activeren op de maternale kopie van het gen bij zieke muizen.
Muizen groeien beter en leven langer
Deze laatste ontwikkelden zich slecht, zoals zuigelingen met PWS, en overleefden het niet. medicatie genaamd UNC0642 richt zich op maternale genen omdat deze, in tegenstelling tot vaderlijke genen, routinematig beschikbaar zijn bij patiënten met PWS. Met deze behandeling vertoonden de behandelde muizen groei en gewichtstoename hoger dan onbehandelde muizen. Bovendien overleefde 15% van hen de volwassenheid zonder ernstige bijwerkingen te vertonen.
Het geneesmiddel werkt door de activiteit te remmen van een eiwit genaamd G9a, dat samen met andere eiwitten assembleert moederlijke genen stevig in het chromosoom. Hoewel de studie over het algemeen laat zien dat het medicijn veelbelovend is, geloven onderzoekers dat er nog meer onderzoeken nodig zijn. Ze willen de effecten beoordelen op andere symptomen van de ziekte die later verschijnen, rond de leeftijd van 2 jaar, zoals: dwangmatig overwerk en obesitas.