De spierdystrofieën komen overeen met een familie van spierziekten die worden gekenmerkt door zwakte en progressieve spierdegeneratie: vezels van de spieren van het lichaam degenereren. De spieren atrofiëren geleidelijk, dat wil zeggen, ze verliezen hun volume en dus hun kracht.

Die zijn maladies ORIGINELE genetisch die op elke leeftijd kan verschijnen: vanaf de geboorte, tijdens de kindertijd of zelfs op volwassen leeftijd. Er zijn meer dan 30 vormen die verschillen in de leeftijd waarop de symptomen optreden, de aard van de aangetaste spieren en de ernst. De meeste spierdystrofieën worden steeds erger. Momenteel is er nog geen remedie. De bekendste en meest voorkomende spierdystrofieën zijn: Duchenne spierdystrofie, ook wel “Duchenne spierdystrofie” genoemd.

Bij spierdystrofie zijn de spieren die bij spierdystrofie worden aangetast voornamelijk die spieren die de vrijwillige bewegingenVooral spieren, dijen, benen, armen en onderarmen. Bij sommige dystrofieën kunnen de ademhalingsspieren en het hart worden aangetast. Mensen met spierdystrofie kunnen tijdens het lopen geleidelijk hun mobiliteit verliezen. Andere symptomen kunnen verband houden met spierzwakte, in het bijzonder hart-, maag-darmproblemen, oogproblemen, enz.

Overwicht

De spierdystrofieën behoren tot de zeldzame en weesziekten. Het is moeilijk om de exacte frequentie te weten, omdat het verschillende ziekten samenbrengt. Sommige onderzoeken schatten dat ongeveer 1 op de 3 mensen het heeft.

Bijvoorbeeld :

• La myopathie duchenne¹ duchenne¹treft ongeveer één op de 3500 jongens.
• Becker's spierdystrofie treft 1 op de 18 jongens²,
• Facioscapulohumerale dystrofie treft ongeveer 1 op de 20 mensen.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, treft 1 op 300 mensen en veroorzaakt peesretractie en hartspierbeschadiging

Bepaalde spierdystrofieën komen vaker voor in bepaalde delen van de wereld. Daarbij : 

• De zogenaamde Fukuyama congenitale myopathie betreft vooral Japan.
• In Quebec daarentegen is het oculofaryngeale spierdystrofie die domineert (1 geval per 1 persoon), terwijl het in de rest van de wereld zeer zeldzaam is (gemiddeld 000 gevallen per 1)¹) Zoals de naam al doet vermoeden, treft deze ziekte vooral de spieren van de oogleden en de keel.
• Van zijn kant, de ziekte van Steinert of "Steinert's myotonia", komt zeer vaak voor in de regio Saguenay-Lac St-Jean, waar het ongeveer 1 op de 500 mensen treft.
• De sarcoglycanopathieën komen vaker voor in Noord-Afrika en treffen één op de 200 mensen in het noordoosten van Italië.
• Calpainopathieën werden voor het eerst beschreven op het eiland Réunion. Eén op de 200 mensen wordt getroffen.

Oorzaken

De spierdystrofieën zijn genetische ziekten, dat wil zeggen dat ze te wijten zijn aan een anomalie (of mutatie) van een gen dat nodig is voor het goed functioneren van spieren of hun ontwikkeling. Wanneer dit gen is gemuteerd, kunnen de spieren niet meer normaal samentrekken, ze verliezen hun kracht en atrofie.

Enkele tientallen verschillende genen zijn betrokken bij spierdystrofieën. Meestal zijn dit genen die eiwitten "maken" die zich in het membraan van spiercellen bevinden.³.

Bijvoorbeeld :

• Duchenne spierdystrofie myopathie is gekoppeld aan een tekort aan dystrofine, een eiwit dat zich onder het membraan van spiercellen bevindt en een rol speelt bij spiercontractie.
• Bij bijna de helft van de aangeboren spierdystrofieën (die bij de geboorte verschijnen), is het een tekort aan merosine, een bestanddeel van het membraan van spiercellen, dat hierbij betrokken is.

Zoals velen genetische ziekten, worden spierdystrofieën meestal door ouders op hun kinderen overgedragen. Meer zelden kunnen ze ook spontaan "verschijnen", wanneer een gen per ongeluk muteert. In dit geval is het zieke gen niet aanwezig in de ouders of andere familieleden.

Meestal is de spierdystrofie wordt op een bepaalde manier overgedragen recessief. Met andere woorden, om de ziekte tot uiting te brengen, moeten beide ouders drager zijn en het abnormale gen doorgeven aan het kind. Maar de ziekte manifesteert zich niet bij de ouders, omdat elk slechts één abnormaal ouderlijk gen draagt ​​en niet twee abnormale ouderlijke genen. Een enkel normaal gen is echter voldoende om de spieren normaal te laten functioneren.

Bovendien hebben sommige dystrofieën alleen invloed op de garçons : dit is het geval bij spierdystrofie van Duchenne en spierdystrofie van Becker. In beide gevallen bevindt het gen dat betrokken is bij deze twee ziekten zich op het X-chromosoom dat in een enkele kopie bij mannen voorkomt.

Twee grote gezinnen

Er zijn over het algemeen twee hoofdfamilies van spierdystrofieën:

- De spierdystrofieën ervaren aangeboren (DMC), die in de eerste 6 maanden van het leven verschijnen. Er zijn ongeveer tien vormen ervan, van verschillende ernst, waaronder CMD met primaire merosinedeficiëntie, Ullrich's CMD, stijve wervelkolomsyndroom en Walker-Warburg-syndroom;

- De spierdystrofieën verschijnen later in de kindertijd of volwassenheid, als voorbeelden³ :

• Duchenne spierdystrofie
• Becker's myopathie
• Emery-Dreyfuss-myopathie (er zijn verschillende vormen)
• Facioscapulo-humerale myopathie, ook wel Landouzy-Déjerine-myopathie genoemd
• De myopathieën van de gordels, zo genoemd, omdat ze vooral de spieren rond de schouders en de heupen aantasten.
• Myotone dystrofieën (type I en II), inclusief de ziekte van Steinert. Ze worden gekenmerkt door een myotonie, dat wil zeggen, de spieren kunnen na een samentrekking niet normaal ontspannen.
• Oculofaryngeale myopathie

Stap

De evolutie van spierdystrofieën is zeer variabel van de ene vorm tot de andere, maar ook van de ene persoon tot de andere. Sommige vormen evolueren snel, wat leidt tot vroegtijdig verlies van mobiliteit en gang en soms tot fatale hart- of ademhalingscomplicaties, terwijl andere zich gedurende tientallen jaren zeer langzaam ontwikkelen. De meeste aangeboren spierdystrofieën, bijvoorbeeld, hebben weinig of geen vooruitgang, hoewel de symptomen meteen ernstig kunnen zijn.³.

Complicaties

Complicaties variëren sterk, afhankelijk van het type spierdystrofie. Sommige dystrofieën kunnen de ademhalingsspieren of het hart aantasten, soms met zeer ernstige gevolgen.

Aldus hartcomplicaties komen vrij vaak voor, vooral bij jongens met Duchenne-spierdystrofie.

Bovendien, de spierdegeneratie zorgt ervoor dat het lichaam en de gewrichten beetje bij beetje vervormen: patiënten kunnen last hebben van scoliose. Verkorting van spieren en pezen wordt vaak waargenomen, met als gevolg: spierretracties (of pezen). Deze verschillende aanvallen resulteren in gewrichtsmisvormingen: de voeten en handen worden naar binnen en naar beneden gedraaid, de knieën of ellebogen zijn misvormd …

Ten slotte is het gebruikelijk dat de ziekte gepaard gaat met: angst- of depressieve stoornissen waarvoor gezorgd moet worden.