Marfan syndroom en zwangerschap: wat u moet weten

Marfan syndroom is een zeldzame genetische ziekte, met autosomaal dominante transmissie, die zowel vrouwen als mannen treft. Dit type genetische overdracht betekent dat, “wanneer een ouder wordt getroffen, is het risico voor elk kind om getroffen te worden 1 op 2 (50%), ongeacht geslacht”, legt dr. Sophie Dupuis Girod uit, die werkt bij het Competence Center voor Marfan Disease and Rare Vascular Diseases, binnen het CHU de Lyon. Geschat wordt dat één op de vijf mensen er last van heeft.

"Het is een ziekte die bindweefsel wordt genoemd, dat wil zeggen ondersteunende weefsels, met een stoornis die verschillende weefsels en verschillende organen kan aantasten”, legt dr. Dupuis Girod uit. Het tast de ondersteunende weefsels van het lichaam aan, die vooral aanwezig zijn in de huid en grote slagaders, inclusief de aorta, die in diameter kan toenemen. Het kan ook de vezels aantasten die de lens vasthouden en dislocatie van de lens veroorzaken.

Mensen met het Marfan syndroom zijn niet altijd herkenbaar, al is gebleken dat dit vaak wel het geval is lang, met lange vingers en nogal mager. Ze kunnen grote flexibiliteit, ligament- en gewrichtshyperlaxiteit of zelfs striae vertonen.

Er zijn echter dragers van de genetische mutatie die weinig tekenen hebben en anderen die veel tekenen vertonen, soms binnen dezelfde familie. Een kan worden bereikt met een zeer variabele ernst.

Kunnen we een zwangerschap met het Marfan syndroom overwegen?

"Het vitale element bij de ziekte van Marfan is het scheuren van de aorta: als de aorta te verwijd is, zoals een ballon die te veel is opgeblazen, bestaat het risico dat de wand te dun wordt. en pauzes”, legt Dr. Dupuis-Girod uit.

Vanwege de verhoogde bloedstroom en de hormonale veranderingen die het veroorzaakt, is zwangerschap een risicovolle periode voor alle getroffen vrouwen. Omdat deze veranderingen gepaard kunnen gaan met:een verhoogd risico op verwijding van de aorta of zelfs dissectie van de aorta bij de aanstaande moeder.

Wanneer de diameter van de aorta groter is dan 45 mm, is zwangerschap gecontra-indiceerd omdat het risico op overlijden door een gescheurde aorta groot is, zegt dr. Dupuis-Girod. Een aorta-operatie wordt dan aanbevolen vóór een eventuele zwangerschap.

Onder de 40 mm in aortadiameter zijn zwangerschappen toegestaan, terwijltussen de 40 en 45 mm in diameter, moet je uiterst voorzichtig zijn.

In hun aanbevelingen voor de behandeling van zwangerschap bij een vrouw met het Marfan-syndroom specificeren het Biomedicine Agency en het National College of Gynecologists and Obstetricians of France (CNGOF) dat het risico op aortadissectie bestaat "ongeacht de diameter van de aorta”, Maar dat dit risico“wordt als klein beschouwd wanneer de diameter kleiner is dan 40 mm, maar wordt hierboven als groot beschouwd, vooral boven 45 mm'.

Het document specificeert dat zwangerschap gecontra-indiceerd is als de patiënt:

• Gepresenteerd met een aortadissectie;
• Heeft een mechanische klep;
• Heeft een aortadiameter groter dan 45 mm. Tussen 40 en 45 mm moet de beslissing per geval worden genomen.

Hoe verloopt een zwangerschap als je het Marfan syndroom hebt?

Als de moeder drager is van het Marfan-syndroom, moet een aorta-echografie worden uitgevoerd door een cardioloog die bekend is met het syndroom aan het einde van het eerste trimester, aan het einde van het tweede trimester en maandelijks tijdens het derde trimester, evenals ongeveer een maand na de bevalling.

De zwangerschap moet doorgaan over bètablokkertherapie, indien mogelijk in volledige dosis (bisoprolol 10 mg bijvoorbeeld), in overleg met de verloskundige, neemt het CNGOF nota van zijn aanbevelingen. Deze bètablokkerbehandeling, voorgeschreven voor: bescherm de aorta, mag niet worden gestopt, ook niet tijdens de bevalling. Borstvoeding is dan niet mogelijk vanwege de passage van de bètablokker in de melk.

Opgemerkt moet worden dat behandeling met een converting enzyme-remmer (ACE) of sartanen gecontra-indiceerd is tijdens de zwangerschap.

Als alleen de echtgeno(o)t(e) wordt getroffen, wordt de zwangerschap gevolgd als een normale zwangerschap.

Wat zijn de risico's en complicaties van het Marfan-syndroom tijdens de zwangerschap?

Het grootste risico voor de aanstaande moeder is om een aortadissectieen een spoedoperatie moeten ondergaan. Voor de foetus, als de aanstaande moeder een zeer ernstige complicatie van dit type heeft, is er: een risico op foetale nood of overlijden. Als echografie een significant risico op aortadissectie of -ruptuur aan het licht brengt, kan het nodig zijn een keizersnede uit te voeren en de baby voortijdig te bevallen.

Marfan syndroom en zwangerschap: wat is het risico dat het kind ook wordt getroffen?

"Wanneer een ouder wordt getroffen, is het risico voor elk kind om getroffen te worden (of op zijn minst een drager van de mutatie) 1 op 2 (50%), ongeacht het geslacht”, legt dr. Sophie Dupuis Girod uit.

De genetische mutatie die verband houdt met de ziekte van Marfan is: niet noodzakelijkerwijs overgedragen door een ouder, het kan ook verschijnen op het moment van bevruchting, bij een kind waarvan geen van de ouders drager is.

Kan een prenatale diagnose worden gesteld om het Marfan-syndroom in utero te identificeren?

Als de mutatie bekend en geïdentificeerd is in de familie, is het mogelijk om een ​​prenatale diagnose (PND) te stellen, om te weten of de foetus is aangetast, of zelfs een pre-implantatiediagnose (PGD) na in-vitrofertilisatie (IVF).

Als de ouders de zwangerschap niet willen voldragen als het kind getroffen is, en in dat geval een medicamenteuze zwangerschapsafbreking (IMG) wensen, kan een prenatale diagnostiek worden uitgevoerd. Maar deze DPN wordt alleen aangeboden op verzoek van het koppel.

Als het paar een IMG overweegt als het ongeboren kind het Marfan-syndroom heeft, wordt hun dossier geanalyseerd in het Prenataal Diagnostisch Centrum (CDPN), dat goedkeuring nodig heeft. Terwijl ik dat heel goed weethet is niet mogelijk om te weten hoeveel schade het ongeboren kind zal zijn, alleen als hij drager is of niet van de genetische mutatie.

Kan een pre-implantatiediagnose worden gesteld om te voorkomen dat de foetus wordt aangetast?

Als een van de twee leden van het paar drager is van de genetische mutatie die verband houdt met het Marfan-syndroom, is het mogelijk om een ​​pre-implantatiediagnose uit te voeren om een ​​embryo in de baarmoeder te implanteren dat geen drager zal zijn.

Dit houdt echter in dat men een beroep moet doen op in-vitrofertilisatie en dus op een kuur van medisch begeleide voortplanting (MAP), een lange en medisch zware procedure voor het paar.

Zwangerschap en Marfan-syndroom: hoe kies je voor moederschap?

Zwangerschap met het Marfan-syndroom vereist follow-up in een kraamkliniek waar medewerkers ervaring hebben met de zorg voor zwangere vrouwen met dit syndroom. Er zijn allemaal een lijst met verwijsmoeders, gepubliceerd op de website marfan.fr.

"In het huidige advies moet er een centrum zijn met een afdeling hartchirurgie op locatie als de aortadiameter in het begin van de zwangerschap groter is dan 40 mm”, specificeert Dr. Dupuis-Girod.

Merk op dat deze specificiteit niets te maken heeft met het soort kraamtijd (I, II of III), wat hier geen criterium is om voor kraamzorg te kiezen. In de feiten, referent zwangerschappen voor Marfan syndroom zijn over het algemeen in grote steden, en dus niveau II of zelfs III.

Zwangerschap en Marfan syndroom: kunnen we een ruggenprik krijgen?

"Het is noodzakelijk dat de anesthesisten die kunnen ingrijpen worden gewaarschuwd, omdat er ofwel een scoliose of een durale ectasie kan zijn, dat wil zeggen een verwijding van de zak (durale) die het ruggenmerg bevat. Mogelijk moet u een MRI- of CT-scan maken om te beoordelen of u al dan niet epidurale anesthesie krijgt”, zegt dr. Dupuis-Girod.

Zwangerschap en Marfan-syndroom: wordt de bevalling noodzakelijkerwijs veroorzaakt of door een keizersnede?

Het type bevalling hangt onder meer af van de diameter van de aorta en moet per geval opnieuw worden besproken.

“Als de maternale hartsituatie stabiel is, mag in de regel geen geboorte worden overwogen vóór 37 weken. Bevalling kan worden uitgevoerd vaginaal als de aortadiameter stabiel is, kleiner dan 40 mm, mits een ruggenprik mogelijk is. Een uitdrijvingshulpmiddel door middel van een pincet of zuignap zal gemakkelijk worden aangeboden om de uitdrijvingsinspanningen te beperken. Anders zal de bevalling worden uitgevoerd door middel van een keizersnede, waarbij er altijd voor moet worden gezorgd dat variaties in de bloeddruk worden vermeden.”, voegt de specialist eraan toe.

Bronnen en aanvullende informatie:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr