Le Ehlers-Danlos syndroom is een groep genetische ziekten die wordt gekenmerkt door a bindweefselafwijking, dat wil zeggen, ondersteunende weefsels.  

Er zijn verschillende varianten van de ziekte¹, de meeste hebben een hyperlaxiteit van de gewrichten zeer elastische huid en kwetsbare bloedvaten. Het syndroom tast de intellectuele vermogens niet aan.

Oorzaken

Het Ehlers-Danlos-syndroom is een genetische aandoening die de productie van collageen beïnvloedt, een eiwit dat elasticiteit en kracht geeft aan bindweefsels zoals huid, pezen, ligamenten, evenals de wanden van organen en organen. aderen. Mutaties in verschillende genen (bijvoorbeeld ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) zouden verantwoordelijk zijn voor de variërende symptomen volgens de verschillende vormen van de ziekte.

De meeste vormen van het Ehlers-Danlos-syndroom (EDS) worden overgeërfd door autosomaal dominante aandoeningen. Een ouder die de mutatie draagt ​​die verantwoordelijk is voor de ziekte, heeft dus 50% kans om de ziekte op elk van hun kinderen over te dragen. Sommige gevallen verschijnen ook door spontane mutaties.

Complicaties

De meeste mensen met het Ehlers-Danlos-syndroom leiden een relatief normaal leven, hoewel ze beperkingen hebben op fysieke activiteiten. Complicaties zijn afhankelijk van het type ADS dat erbij betrokken is.

• betekent littekens belangrijk.
• betekent chronische gewrichtspijn.
• Vroege artritis.
• Un veroudering voortijdig door blootstelling aan de zon.
• Osteoporose.

Mensen met vasculaire EDS (type IV SED) lopen risico op meer ernstige complicaties, zoals het scheuren van belangrijke bloedvaten of organen zoals de darm of baarmoeder. Deze complicaties kunnen fataal zijn.

Overwicht

De prevalentie van alle vormen van het Ehlers-Danlos-syndroom wereldwijd is ongeveer 1 op de 5000 mensen. typ hypermobiel, de meest voorkomende, wordt geschat op 1 op 10, terwijl de vasculair type, zeldzamer, is aanwezig in 1 op de 250 gevallen. De ziekte lijkt zowel vrouwen als mannen te treffen.