Als we een kind verwachten, maken we ons zorgen, denken we aan ziekte, handicap, soms tot de dood door een ongeval. En als ik angsten had, dacht ik nooit aan dit syndroom, want ik wist het natuurlijk niet. Dat mijn eerste dochter, mijn mooie kleine Ornella die vandaag 13 jaar is, aan een ongeneeslijke ziekte zou kunnen lijden, was niet te horen. De ziekte heeft zijn werk gedaan. Op een dag, toen ze 4 jaar oud was, ontdekten we dat ze heimelijk en volledig haar spraak kwijt was. Zijn laatste zin was een vraag aan Gad, zijn vader. Deze zin was: "Mam is daar?" “. Hij woonde toen nog bij ons.
Toen ik zwanger was van Ornella, voelde ik me niet zo verwend of bijzonder verwend. Ik heb zelfs een paar flinke schokken gehad, toen op de echo bijvoorbeeld een wat dikke nek aan het licht kwam, was de diagnose Downsyndroom uitgesloten. Pff, dacht ik waarschijnlijk, toen een veel ergere ziekte mijn kind al aan het verslinden was. Vandaag zie ik dit gebrek aan lichtheid en deze afwezigheid van echte vreugde tijdens mijn zwangerschap als een teken. Ik voelde een afstand met de moeders die de boeken over baby's lazen en de kamertjes in euforie inrichtten... Ik herinner me nog een moment van winkelen met mijn moeder en het kopen van beige linnen gordijnen bezaaid met bijen.
Karen's gevecht inspireerde een tv-film, "Tu vivras ma fille", die in september 1 op TF2018 werd uitgezonden.
Zoek de trailer:
Kort daarna ben ik bevallen. En dan, vrij snel, in het bijzijn van deze baby die veel huilde, die zeker zijn nachten niet maakte, Gad en ik waren bezorgd. We gingen naar het ziekenhuis. Ornella had last van een “leveroverloop”. Toezicht houden op. Al snel waren er aanvullende onderzoeken nodig die tot het vonnis leidden. Ornella lijdt aan een “overbelastingsziekte”, de ziekte van Sanfilippo. Na te hebben beschreven wat hij kon verwachten, sprak de arts over zijn levensverwachting van twaalf tot dertien jaar en het totale gebrek aan behandeling. Na de schok die ons letterlijk wegvaagde, vroegen we ons niet echt af welke houding we moesten hebben, dat deden we.
Met alle wil van de wereld hebben we besloten om de remedie te vinden om onze dochter te redden. Maatschappelijk heb ik gekozen. Het leven naast "dat" bestond niet meer. Ik heb uitsluitend contacten gelegd met mensen die mij kunnen helpen zeldzame ziekten te begrijpen. Ik kwam dichter bij een eerste medisch team, toen bij een Australisch wetenschappelijk team... We stropen onze mouwen op. Maand na maand, jaar na jaar vonden we publieke en private actoren die ons konden helpen. Ze waren zo vriendelijk om me uit te leggen hoe een medicijn te ontwikkelen, maar niemand wilde deelnemen aan dit Sanfilippo-ziektebehandelingsprogramma. Het moet gezegd worden dat het een vaak ondergediagnosticeerde ziekte is, dat er in de westerse wereld 3 tot 000 gevallen zijn. In 4, toen mijn dochter een jaar oud was, heb ik een vereniging opgericht, de Sanfilippo Alliance, om de stem van families van kinderen die door deze ziekte zijn getroffen, te laten horen. Het is op deze manier, omringd en omringd, dat ik het aandurfde om mijn programma op te zetten, mijn route naar DE behandeling te volgen. En toen raakte ik zwanger van Salomé, onze tweede dochter die we zo graag wilden. Ik kan zeggen dat haar geboorte het grootste geluksmoment was sinds de aankondiging van de ziekte van Ornella. Toen ik nog op de kraamafdeling zat, vertelde mijn man me dat er € 000 in de kas van de vereniging was gevallen. Onze inspanningen om fondsen te vinden wierpen eindelijk vruchten af! Maar terwijl we op zoek waren naar een oplossing, ging Ornella achteruit.
In samenwerking met een arts kon ik begin 2007 het gentherapieproject opzetten, ons programma vormgeven en de nodige preklinische studies uitvoeren. Het heeft twee jaar werk gekost. Op de schaal van Ornella's leven lijkt het lang, maar we waren nogal supersnel.
Terwijl we flirtten met de luchtspiegeling van de eerste klinische onderzoeken, weigerde Ornella opnieuw. Dit is het verschrikkelijke in onze strijd: de positieve impulsen die ze ons geven, worden vernietigd door de pijn, deze permanente basis van verdriet die we in Ornella voelen. We zagen de veelbelovende resultaten bij muizen en besloten SanfilippoTherapeutics te creëren, dat Lysogeen werd. Lysogeen is mijn energie, mijn gevecht. Gelukkig heb ik door mijn studie en de ervaring die ik tijdens mijn eerste professionele leven heb opgedaan, me geleerd mezelf in een vacuüm te storten en aan complexe onderwerpen te werken, want dit vakgebied was mij onbekend. Toch hebben we bergen naar beneden gehaald: fondsen werven, teams inhuren, jezelf omringen met geweldige mensen en de eerste aandeelhouders ontmoeten. Want ja, Lysogene is een unieke verzameling van uitmuntende talenten die samen de prestatie hebben geleverd om de eerste klinische proeven precies zes jaar na de aankondiging van de ziekte van mijn dochter te kunnen starten. Ondertussen bewoog alles om ons heen ook op persoonlijk vlak: vaak verhuisden we, veranderden we de huishoudelijke organisatie wanneer het nodig was om dingen te veranderen om het welzijn van Ornella of haar zusje te verbeteren. Salomé. Ik loop tegen onrecht aan en Salomé volgt. Salome neemt het en verdraagt het. Ik ben erg trots op haar. Ze begrijpt het natuurlijk wel, maar wat een onrecht voor haar om toch het gevoel te hebben dat ze achterna gaat. Ik weet dat en ik probeer zoveel mogelijk in evenwicht te brengen en ons zoveel mogelijk tijd voor ons beiden te geven, een tijd waarin mijn jongere zus kan zien hoeveel ik ook van haar allemaal hou. Ornella's cohort van problemen omringt ons als een mist, maar we weten hoe we elkaars hand moeten vasthouden.
De eerste klinische proef, in 2011, maakte de toediening van het ontwikkelde product mogelijk. Het uitgevoerde werk en de successen zijn mijlpaal omdat velen hebben begrepen dat ze nuttig kunnen zijn voor andere ziekten van het centrale zenuwstelsel. Onderzoek is overdraagbaar. Deze factor is interessant voor investeerders … Ons doel is om de ziekte te kunnen vertragen. De experimentele behandeling van 2011 maakte het al mogelijk om hyperactiviteit en slaapstoornissen te kalmeren en te beteugelen die soms voorkomen dat kinderen meerdere dagen achter elkaar slapen. Onze nieuwe, krachtigere behandeling zou het veel beter moeten doen. Ornella heeft haar kans gehad, en ik moet haar zien afbrokkelen. Maar haar glimlach, haar intense blik steunen me nu we onze tweede klinische proef lanceren, in Europa en de VS; en ons werk voortzetten in de hoop het leven van andere kleine patiënten, die geboren zijn als Ornella met deze ziekte, positief te veranderen.
Zeker, ik ben soms verkeerd begrepen, zwarte bal, zelfs mishandeld, tijdens medische bijeenkomsten; of genegeerd door verhuurbedrijven van appartementen die de noodzakelijke regelingen voor het welzijn van mijn dochter niet accepteren. Dit is hoe. Ik ben een vechter. Wat ik zeker weet, is dat we allemaal de capaciteit hebben, wat onze droom ook is, om de juiste gevechten te voeren.