De term foetale anomalie omvat verschillende werkelijkheden. Het zou kunnen :

• chromosomale afwijking: afwijking van het aantal (met een boventallig chromosoom: trisomie 13, 18, 21), van structuur (translocatie, deletie), afwijking van geslachtschromosomen (syndroom van Turner, syndroom van Klinefelter). Chromosomale afwijkingen treffen 10 tot 40% van de concepties, maar door natuurlijke selectie (spontane miskramen en sterfte in utero) ze treffen slechts 1 op de 500 pasgeborenen, van wie ongeveer de helft het syndroom van Down heeft (21);
• van een genetische ziekte overgedragen door een van de ouders. 1 op de 1 pasgeborenen heeft het. De vijf meest voorkomende ziekten zijn cystische fibrose, hemochromatose, fenylketonurie, alfa-2-antitrypsinedeficiëntie en thalassemie (XNUMX);
• een morfologische misvorming: cerebraal, hart, urogenitaal, spijsvertering, in de ledematen, wervelkolom, gezicht (gespleten lip en gehemelte). Exogene oorzaken (infectieuze, fysieke of giftige stoffen) verklaren 5 tot 10% van de gevallen, genetische of endogene oorzaken 20 tot 30%. 50% van de gevallen blijft onverklaard (3);
• een afwijking als gevolg van een infectie die de moeder tijdens de zwangerschap heeft opgelopen (toxoplasmose, cytomegalovirus, rubella).

Al deze pathologieën vertegenwoordigen 4% van de levendgeborenen, of 500 geboorten in Europa (000).

De prenatale diagnose wordt gedefinieerd als het geheel van "medische praktijken die bedoeld zijn om in utero in het embryo of de foetus een aandoening van een bepaalde ernst op te sporen". ”(Artikel L. 2131-1 van de volksgezondheidscode).

De drie screeningsecho's spelen een belangrijke eerstelijnsrol bij deze prenatale diagnostiek:

• de eerste, uitgevoerd tussen 11 en 13 weken oud, maakt het mogelijk om bepaalde ernstige misvormingen op te sporen en neemt deel aan de screening van chromosomale anomalieën door nekplooimetingen te meten;
• de tweede zogenaamde “morfologische” echografie (22 SA) maakt een diepgaande morfologische studie mogelijk om bepaalde fysische morfologische anomalieën aan het licht te brengen;
• de derde echo (tussen 32 en 34 WA) maakt het mogelijk om bepaalde laat verschijnende morfologische afwijkingen te diagnosticeren.

Echografie kan echter niet altijd foetale afwijkingen detecteren. Dit op echo's gebaseerde onderzoek geeft geen exacte foto van de foetus en zijn organen, maar alleen beelden gemaakt van schaduwen.

Screening op trisomie 21 wordt systematisch aangeboden aan aanstaande moeders, maar is niet verplicht. Het is gebaseerd op de meting van nekplooivorming (dikte van de nek) tijdens echografie van de 12 AS en de bepaling in het moederbloed van serummarkers (PAPP-A-eiwit en b-HCG-hormoon). In combinatie met de leeftijd van de moeder maken deze waarden het mogelijk om een ​​risico op het syndroom van Down te berekenen. Na 21/1 wordt het risico als hoog beschouwd.

Een meer diepgaande prenatale diagnose kan het koppel in verschillende situaties aangeboden worden:

• screeningsonderzoeken (echografie, screening op trisomie 21) wijzen op een anomalie;
• het paar kreeg genetische counseling (vanwege familie- of medische geschiedenis) en er werd een risico op foetale afwijkingen vastgesteld:
• de aanstaande moeder heeft een infectie opgelopen die potentieel gevaarlijk is voor de foetus.

Prenatale diagnose is gebaseerd op de analyse van foetale cellen om chromosoomanalyse, moleculair genetische tests of biologische tests uit te voeren om foetale infectie te identificeren. Afhankelijk van de duur van de zwangerschap zullen verschillende tests worden gebruikt:

• trofoblastbiopsie kan worden gedaan vanaf 10 WA. Het bestaat uit het nemen van een monster van een heel klein fragment van de trofoblast (toekomstige placenta). Het kan worden uitgevoerd als op de echo van de 12 WA een ernstige afwijking is geconstateerd of als er bij een eerdere zwangerschap afwijkingen zijn geconstateerd.
• Vanaf 15 weken kan een vruchtwaterpunctie worden verricht. Het omvat het nemen van vruchtwater en maakt het mogelijk om chromosomale of genetische afwijkingen te diagnosticeren, evenals om tekenen van een infectie op te sporen.
• Foetale bloedpunctie omvat het nemen van foetaal bloed uit de navelstrengader van de foetus. Het kan vanaf 19 weken worden uitgevoerd om een ​​karyotype vast te stellen, voor genetisch onderzoek, een infectieuze beoordeling of een zoektocht naar foetale bloedarmoede.â € ¨

Een zogenaamde "diagnostische" of "tweedelijns" echografie wordt uitgevoerd wanneer een bepaald risico wordt geïdentificeerd door screening echografie, anamnese (genetisch risico, diabetes, blootstelling aan toxines, enz.) of biologische screening. Meer anatomische elementen worden geanalyseerd volgens een specifiek protocol, afhankelijk van het type anomalie (5). Deze echo wordt vaak uitgevoerd door een gespecialiseerde arts die werkt in een netwerk met een multidisciplinair centrum voor prenataal diagnose. Een MRI kan als tweede lijn worden uitgevoerd, bijvoorbeeld om het centrale zenuwstelsel te onderzoeken of om de omvang van een tumor of een misvorming vast te stellen.

Zodra een foetale afwijking wordt vastgesteld, wordt het koppel doorverwezen naar een multidisciplinair centrum voor prenataal diagnose (CPPDPN). Deze centra, erkend door het Biomedicine Agency, brengen verschillende specialisten in prenatale geneeskunde samen: echografist, bioloog, geneticus, radioloog, neonatale chirurg, psycholoog, enz. De behandeling hangt af van het type afwijking en de ernst ervan. Het kan zijn:

• operatie in utero of medicamenteuze behandeling van de foetus in utero, via de moeder;
• een chirurgische ingreep vanaf de geboorte: de aanstaande moeder zal dan bevallen in een kraamkliniek die deze ingreep kan uitvoeren. We spreken van “overdracht in utero”;
• wanneer de gedetecteerde foetale anomalie door het CPDPN-team wordt beschouwd als een "grote kans dat het ongeboren kind een aandoening van bijzondere ernst zal hebben die op het moment van diagnose ongeneeslijk wordt geacht" (art. L. 2231-1 van de Volksgezondheidscode) , wordt een medicamenteuze zwangerschapsafbreking (IMG) aangeboden aan ouders, die vrij blijven om deze al dan niet te accepteren.

Daarnaast wordt systematisch psychologische zorg geboden aan het paar om deze moeilijke beproeving van de aankondiging van een foetale afwijking en, indien nodig, een IMG te overwinnen.