Alles wat u wilt weten over zeldzame ziekten

Zeldzame en weesziekten: wat is het?

Een zeldzame ziekte is een ziekte die één op de 2000 mensen treft, dwz voor Frankrijk minder dan 30 mensen voor een bepaalde ziekte en in totaal 000 tot 3 miljoen mensen. Een groot aantal van deze ziekten wordt ook wel 'wees' genoemd omdat ze geen baat hebben bij medicatie en voldoende zorg. Er is weinig belangstelling voor onderzoek omdat ze geen significant commercieel afzetgebied bieden. Ook zamelt de Telethon elk jaar fondsen in om het onderzoek naar neuromusculaire ziekten vooruit te helpen.

cystic fibrosis

Cystic fibrosis, of cystische fibrose van de pancreas, is een zeldzame erfelijke genetische aandoening. Het is voornamelijk verantwoordelijk voor ademhalings- en spijsverteringsproblemen omdat de afscheidingen (of slijm), die met name aanwezig zijn in de bronchiën, de pancreas, de lever, de darmen en de geslachtsorganen, abnormaal dik zijn. 6 personen (kinderen en volwassenen) lijden aan cystische fibrose in Frankrijk. Sinds 000 wordt bij alle pasgeborenen gescreend bij de geboorte. Dankzij een vroege diagnose kunnen kinderen die lijden aan cystische fibrose sneller en beter op maat worden opgevangen.

Duchenne spierdystrofie

De meest voorkomende en bekendste degeneratieve spierziekte, veroorzaakt door de afwezigheid of wijziging van een eiwit: dystrofine. Het is een erfelijke ziekte die verband houdt met seks. Het wordt gekenmerkt door een progressief verlies van spierkracht en ademhalings- of hartfalen. Het wordt overgedragen door vrouwen, maar treft alleen jongens. Ongeveer 5 patiënten in Frankrijk.

Leukodystrophies

Deze complexe naam duidt een groep genetische weesziekten aan. Ze vernietigen het centrale zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg) van kinderen en volwassenen. Ze tasten myeline aan, een witte substantie die de zenuwen omhult als een elektrisch omhulsel. Bij leukodystrofieën zorgt myeline niet langer voor de juiste geleiding van zenuwboodschappen. Het vormt zich niet, verslechtert of is te overvloedig. Elk geval is uniek, maar de gevolgen zijn altijd bijzonder ernstig. Deze ziekte treft minder dan 500 mensen in Frankrijk.

Amyotrofische laterale sclerose of de ziekte van Charcot

ALS is schade aan motorneuronen in de voorhoorn van het ruggenmerg en de motorkernen van de laatste hersenzenuwen. De oorsprong van deze dodelijke en ongeneeslijke aandoening is onbekend. De dood treedt gemiddeld binnen twee tot vijf jaar na diagnose op en is in de overgrote meerderheid van de gevallen te wijten aan een ademhalingsstoornis, verergerd door secundaire bronchiale infectie. Ongeveer 8 patiënten hebben het.

Marfan-syndroom

Het is een zeldzame erfelijke genetische ziekte, waarbij het bindweefsel is veranderd (dit is het weefsel dat zorgt voor de samenhang en ondersteuning van de verschillende organen in het lichaam). Daardoor kunnen heel verschillende organen (ogen, hart, gewrichten, botten, spieren, longen) worden aangetast. Het Marfan-syndroom treft zowel jongens als meisjes.

Geschat wordt dat ongeveer 20 mensen in Frankrijk door deze ziekte worden getroffen.

Sikkelcelanemie

Sikkelcelanemie of "sikkelcelanemie" is een erfelijke genetische ziekte die wordt gekenmerkt door de verandering van hemoglobine, een eiwit dat zorgt voor het transport van zuurstof in het bloed. Deze ziekte manifesteert zich zowel bij jongens als bij meisjes, als beide ouders zenders zijn. Er zijn ongeveer 15 gevallen in Frankrijk.

Osteogenesis imperfecta of glasbotziekte

Het is een zeldzame erfelijke genetische ziekte, gekenmerkt door een grote kwetsbaarheid van de botten. Zo breken de botten gemakkelijk, zelfs na een goedaardig trauma (vallen van zijn hoogte, uitglijden...). Het verschijnt op verschillende leeftijden, soms in de kindertijd, soms op volwassen leeftijd. Het treft zowel jongens als meisjes. In Frankrijk hebben 3 tot 000 mensen osteogenesis imperfecta.

Wil je er met ouders over praten? Om je mening te geven, om je getuigenis te geven? We ontmoeten elkaar op https://forum.parents.fr. 

Wil je er met ouders over praten? Om je mening te geven, om je getuigenis te geven? We ontmoeten elkaar op https://forum.parents.fr.