Inhoud
De geboorte van een kind is een groot geluk voor elk gezin, ouders dromen ervan dat hun baby gezond wordt geboren. De geboorte van een kind met een ziekte wordt een serieuze test. Het syndroom van Down, dat bij één op de duizend kinderen voorkomt, is te wijten aan de aanwezigheid van een extra chromosoom in het lichaam, wat leidt tot verstoringen in de mentale en fysieke ontwikkeling van het kind. Deze kinderen hebben veel somatische aandoeningen.
De ziekte van Down is een genetische afwijking, een aangeboren chromosomale ziekte die optreedt als gevolg van een toename van het aantal chromosomen. Kinderen met het syndroom lijden in de toekomst aan stofwisselingsstoornissen en obesitas, ze zijn niet behendig, fysiek slecht ontwikkeld, ze hebben een verminderde bewegingscoördinatie. Kenmerkend voor kinderen met het syndroom van Down is een langzame ontwikkeling.
Er wordt aangenomen dat het syndroom ervoor zorgt dat alle kinderen op elkaar lijken, maar dit is niet zo, er zijn veel overeenkomsten en verschillen tussen baby's. Ze hebben bepaalde fysiologische eigenschappen die alle mensen met het syndroom van Down gemeen hebben, maar ze hebben ook eigenschappen die ze van hun ouders hebben geërfd en ze lijken op hun zussen en broers. In 1959 legde de Franse professor Lejeune uit wat de oorzaak was van het syndroom van Down, hij bewees dat dit te wijten was aan genetische veranderingen, de aanwezigheid van een extra chromosoom.
Gewoonlijk bevat elke cel 46 chromosomen, de helft van de kinderen krijgt van de moeder en de andere helft van de vader. Iemand met het syndroom van Down heeft 47 chromosomen. Er zijn drie hoofdtypen chromosomale afwijkingen bekend bij het syndroom van Down, zoals trisomie, wat de verdrievoudiging van chromosoom 21 betekent en aanwezig is in alle. Komt voor als gevolg van een schending van het proces van meiose. De translocatievorm wordt uitgedrukt door de bevestiging van de arm van één chromosoom 21 aan een ander chromosoom; tijdens de meiose gaan beide naar de resulterende cel.
De mozaïekvorm wordt veroorzaakt door schendingen van het mitoseproces in een van de cellen in het blastula- of gastrula-stadium. Betekent verdrievoudiging van chromosoom 21, alleen aanwezig in derivaten van deze cel. De definitieve diagnose in de vroege stadia van de zwangerschap wordt gesteld na het verkrijgen van de resultaten van een karyotypetest die informatie geeft over de grootte, vorm en het aantal chromosomen in een celmonster. Het wordt twee keer gedaan bij 11-14 weken en bij 17-19 weken zwangerschap. Zo kun je nauwkeurig de oorzaak van aangeboren afwijkingen of aandoeningen in het lichaam van het ongeboren kind vaststellen.
Symptomen van het syndroom van Down bij pasgeborenen
De diagnose van het syndroom van Down kan direct na de geboorte van een kind worden gesteld op basis van karakteristieke kenmerken die zelfs zonder genetische studies zichtbaar zijn. Zulke kinderen onderscheiden zich door een kleine ronde kop, een plat gezicht, een korte en dikke nek met een vouw aan de achterkant van het hoofd, een mongoloïde spleet in de ogen, een verdikking van de tong met een diepe longitudinale groef, dikke lippen, en afgeplatte oorschelpen met aanhangende lobben. Talrijke witte vlekken worden opgemerkt op de iris van de ogen, verhoogde gewrichtsmobiliteit en zwakke spierspanning worden waargenomen.
De benen en armen zijn merkbaar korter, de pinken aan de handen zijn gebogen en voorzien van slechts twee buiggroeven. De handpalm heeft één dwarsgroef. Er is een misvorming van de borstkas, strabisme, slecht horen en zien of hun afwezigheid. Het syndroom van Down kan gepaard gaan met aangeboren hartafwijkingen, leukemie, aandoeningen van het maagdarmkanaal, pathologie van de ontwikkeling van het ruggenmerg.
Om tot een definitieve conclusie te komen, wordt een gedetailleerde studie van de chromosomenset uitgevoerd. Met moderne speciale technieken kunt u de toestand van een baby met het syndroom van Down met succes corrigeren en aanpassen aan het normale leven. De oorzaken van het syndroom van Down worden niet volledig begrepen, maar het is bekend dat het met de leeftijd moeilijker wordt voor een vrouw om een gezond kind te baren.
Wat te doen als er een kind met het syndroom van Down wordt geboren?
Als er niets kan worden veranderd, is de beslissing van een vrouw om zo'n kind te baren onveranderlijk en wordt het uiterlijk van een ongewone baby een feit, dan adviseren experts moeders onmiddellijk na de diagnose van een kind met het syndroom van Down om depressies te overwinnen en er alles aan te doen dat het kind zichzelf kan dienen. In sommige gevallen zijn chirurgische ingrepen nodig om een bepaalde pathologie te elimineren, dit geldt voor de toestand van inwendige organen.
Het moet worden uitgevoerd na 6 en 12 maanden, en in de toekomst een jaarlijkse controle van het functionele vermogen van de schildklier. Er zijn veel verschillende speciale programma's gemaakt om deze jongens aan het leven aan te passen. Vanaf de eerste levensweken moet er een nauwe interactie zijn tussen ouders en het kind, de ontwikkeling van motorische vaardigheden, cognitieve processen en de ontwikkeling van communicatie. Vanaf 1,5 jaar kunnen kinderen groepslessen volgen om zich voor te bereiden op de kleuterschool.
Op 3-jarige leeftijd, nadat ze een kind met het syndroom van Down in een kleuterschool hebben geïdentificeerd, geven ouders hem de mogelijkheid om extra speciale lessen te volgen, te communiceren met leeftijdsgenoten. Het grootste deel van de kinderen studeert natuurlijk op gespecialiseerde scholen, maar soms accepteren scholen voor algemeen onderwijs dergelijke kinderen.