Het is niet altijd eenvoudig om het syndroom van Turner in een vroeg stadium te diagnosticeren.

In de prenatale periode wordt het echter wel eens genoemd op echo-afwijkingen. Een monster van het vruchtwater kan dan een definitieve diagnose mogelijk maken. Het syndroom van Turner kan ook worden gedetecteerd op een geboorteonderzoek. Maar meestal wordt het ontdekt in de adolescentie.

De diagnose wordt gesteld met behulp van een karyotype, dat is een analyse van de chromosomen en die de aanwezige afwijkingen detecteert.