Inhoud
Ziekte van Charcot
De ziekte van Charcot, ook wel amyotrofische laterale sclerose (ALS) genoemd, is een neurodegeneratieve ziekte. Het bereikt geleidelijk de neuronen en leidt tot spierzwakte gevolgd door verlamming. De levensverwachting van patiënten blijft erg kort. In het Engels wordt het ook wel de ziekte van Lou Gehrig genoemd, ter ere van een beroemde honkbalspeler die aan deze ziekte lijdt. De naam "Charcot" komt van de Franse neuroloog die de ziekte beschreef.
De neuronen die worden aangetast door de ziekte van Charcot zijn motorneuronen (of motorneuronen), die verantwoordelijk zijn voor het verzenden van informatie en bewegingsopdrachten van de hersenen naar de spieren. De zenuwcellen degenereren geleidelijk en sterven dan af. De willekeurige spieren worden dan niet meer door de hersenen aangestuurd of gestimuleerd. Als ze niet actief zijn, werken ze uiteindelijk niet meer en atrofiëren ze. Aan het begin van dit progressieve neurologische ziektede aangedane persoon lijdt aan spiersamentrekkingen of zwakte in de ledematen, armen of benen. Sommigen hebben spraakproblemen.
Als we een beweging willen maken, gaat de elektrische boodschap door een eerste motorneuron dat vanuit de hersenen naar het ruggenmerg gaat en vervolgens een tweede neuron leent aan de betreffende spier. De eerste zijn motorneuronen centraal of hoger en worden juist in de hersenschors gevonden. De tweede zijn motorneuronen perifeer of lager, en bevinden zich in het ruggenmerg. |
Verwezenlijking van bovenste motor neuron manifesteert zich voornamelijk door het vertragen van bewegingen (bradykinesie), verminderde coördinatie en behendigheid en spierstijfheid met spasticiteit. Verwezenlijking van lagere motor neuron manifesteert zich voornamelijk door spierzwakte, krampen en atrofie van spieren die leiden tot verlamming.
De ziekte van Charcot kan het slikken bemoeilijken en ervoor zorgen dat mensen niet goed kunnen eten. Zieke mensen kunnen dan aan ondervoeding lijden of de verkeerde weg inslaan (= ongeval gekoppeld aan opname van vaste stoffen of vloeistoffen via de luchtwegen). Naarmate de ziekte vordert, kan het de spieren aantasten die nodig zijn voor: ademhaling.
Na 3 tot 5 jaar evolutie kan de ziekte van Charcot dus ademhalingsproblemen veroorzaken die tot de dood kunnen leiden. De ziekte, die mannen iets meer treft dan vrouwen (1,5 tot 1) begint meestal rond de 60 jaar (tussen 40 en 70 jaar). De oorzaken zijn onbekend. In één op de tien gevallen wordt een genetische oorzaak vermoed. De oorsprong van het begin van de ziekte hangt waarschijnlijk af van verschillende factoren, omgevingsfactoren en genetische factoren.
Er is geen geen behandeling van de ziekte van Charcot. Een medicijn, riluzol, vertraagt enigszins de progressie van de ziekte, aangezien deze evolutie zeer variabel is van persoon tot persoon en zelfs, bij dezelfde patiënt, van de ene periode naar de andere. Bij sommigen kan de ziekte, die de zintuigen niet aantast (zicht, aanraking, gehoor, geur, smaak), soms stabiliseren. ALS vereist zeer nauwlettend toezicht. De behandeling bestaat voornamelijk uit het verlichten van de symptomen van de ziekte.
Prevalentie van deze ziekte
Volgens de vereniging voor onderzoek naar de ziekte van Charcot bedraagt de incidentie van de ziekte van Charcot 1,5 nieuwe gevallen per jaar per 100 inwoners. Ofwel dichtbij 1000 nieuwe gevallen per jaar in Frankrijk.
Diagnose van de ziekte van Charcot
De diagnose van ALS helpt deze ziekte te onderscheiden van andere neurologische aandoeningen. Het is soms moeilijk, vooral omdat er geen specifieke marker van de ziekte in het bloed is en omdat in het begin van de ziekte de klinische symptomen niet noodzakelijk erg duidelijk zijn. De neuroloog gaat op zoek naar bijvoorbeeld stijfheid in de spieren of krampen.
De diagnose kan ook een elektromyogram, onderzoek waarmee de elektrische activiteit in de spieren kan worden gevisualiseerd, een MRI om de hersenen en het ruggenmerg te visualiseren. Bloed- en urinetests kunnen ook worden besteld, vooral om andere ziekten uit te sluiten die symptomen kunnen hebben die gemeenschappelijk zijn voor ALS.
Evolutie van deze ziekte
De ziekte van Charcot begint dus met spierzwakte. Meestal zijn het de handen en benen die het eerst worden aangetast. Dan de spieren van de tong, de mond, dan die van de ademhaling.
Oorzaken van de ziekte van Charcot
Zoals gezegd zijn de oorzaken momenteel in ongeveer 9 van de 10 gevallen onbekend (5 tot 10% van de gevallen is erfelijk). Er zijn verschillende wegen onderzocht die het verschijnen van de ziekte zouden kunnen verklaren: auto-immuunziekte, chemische onbalans... Voorlopig zonder succes.