Achalasie is een aandoening die optreedt wanneer slokdarmcontracties afwezig of abnormaal zijn, de onderste slokdarmsfincter niet normaal ontspant en de rustdruk van de onderste slokdarmsfincter wordt verhoogd. Het doel van de behandeling is om de symptomen te verlichten door de onderste slokdarmsfincter te verwijden, door botulinumtoxine te injecteren, met een ballon of door de spiervezels van de sluitspier door te snijden.

Achalasie, ook wel cardiospasme of megaesophagus genoemd, is een bewegingsstoornis van de slokdarm, die wordt gekenmerkt door een gevoel van ongemak bij het slikken. Het is een zeldzame ziekte, met een prevalentie van 9-10/100 mensen. Het kan op elke leeftijd voorkomen, zowel bij mannen als bij vrouwen, met een piek in frequentie tussen 000 en 30 jaar. Het begint meestal, op een stiekeme manier, tussen de 40 en 20 jaar en evolueert geleidelijk over meerdere maanden of zelfs jaren.

Eenmaal ingeslikt, reist het voedsel naar de maag via ritmische samentrekkingen van de slokdarmspier, de zogenaamde peristaltiek. Vervolgens komt voedsel de maag binnen via de opening van de onderste slokdarmsfincter, een spierring die het onderste uiteinde van de slokdarm gesloten houdt, zodat voedsel en maagzuur niet terugstromen. in de slokdarm. Wanneer u slikt, ontspant deze sluitspier normaal om voedsel in de maag te laten komen.

Bij achalasie treden meestal twee afwijkingen op: 

• de afwezigheid van slokdarmcontractie, of aperistaltiek, veroorzaakt door degeneratie van de zenuwen in de wand van de slokdarm;
• en de afwezigheid of onvolledige opening van de onderste slokdarmsfincter. 

Het belangrijkste symptoom van achalasie zijn slikstoornissen. Dit leidt tot:

• dysfagie, dat wil zeggen een gevoel van voedselblokkering bij het slikken of bij het passeren van de slokdarm, die aanwezig is bij 90% van de mensen met achalasie;
• oprispingen, vooral tijdens de slaap, van onverteerd voedsel of vloeistoffen, die stagneren in de slokdarm, zijn in 70% van de gevallen aanwezig;
• soms beklemmende pijn op de borst;
• als patiënten voedsel in de longen inhaleren, kan dit leiden tot hoesten, een infectie van de luchtwegen, bronchiëctasie, dwz verwijding van de bronchiën, of inademingspneumonie.

Deze symptomen kunnen vele jaren aanhouden, met tussenpozen en grillig, en treden op bij vast voedsel en/of vloeistoffen. Ze kunnen geleidelijk verergeren en leiden tot licht tot matig gewichtsverlies of zelfs ondervoeding. Ademhalingscomplicaties komen vaak voor en treffen 20 tot 40% van de patiënten.

De diagnose achalasie is gebaseerd op:

• een oesopastro-duodenale endoscopie-onderzoek waarmee het slijmvlies van de slokdarm kan worden bekeken;
• een röntgenonderzoek van de slokdarm, waarbij de patiënt bariet binnenkrijgt, een röntgenondoorzichtig contrastmiddel, waarmee een verwijde slokdarm kan worden gevisualiseerd die niet goed wordt geleegd;
• en tenslotte een slokdarmmanometrie, die het dankzij een sonde mogelijk maakt om de druk langs de slokdarm en de mate van relaxatie van de onderste slokdarmsfincter te meten. In het geval van achalasie merkt manometrie de afwezigheid van slokdarmcontracties op als reactie op het inslikken van water, evenals een totale of onvolledige afwezigheid van relaxatie van de onderste slokdarmsfincter.

Geen enkele behandeling kan de pathofysiologische veranderingen die verantwoordelijk zijn voor achalasie corrigeren.

De voorgestelde behandelingen zijn bedoeld om de symptomen te verlichten door de druk van de onderste slokdarmsfincter te verminderen en de doorgang van de slokdarminhoud naar de maag te verbeteren door een zwaartekrachteffect:

• de injectie van botulinumtoxine in de onderste slokdarmsfincter via endoscopische route maakt het mogelijk om het vrij te maken. Deze behandeling, hernieuwbaar om de zes tot twaalf maanden, is vooral geïndiceerd bij de meest kwetsbare patiënten met een hoog chirurgisch risico;
• endoscopische dilatatie, of pneumatische dilatatie, met behulp van een ballon die op de esogastrische overgang wordt geplaatst die is opgeblazen, en die het mogelijk maakt om de spieren te strekken en het legen van de slokdarm te bevorderen. Het is effectief in bijna 80 tot 85% van de gevallen;
• chirurgische myotomie, bekend als Heller's, bestaat uit het doorsnijden van de spiervezels van de onderste slokdarmsfincter door laparoscopie, een chirurgische techniek die toegang geeft tot het inwendige van de buik via kleine incisies. Deze ingreep, die in meer dan 85% van de gevallen effectief is, gaat over het algemeen gepaard met het creëren van een klep ter hoogte van de slokdarmovergang om het risico op gastro-oesofageale reflux te beperken;
• de meer recente perorale endoscopische myotomie (POEM) is een incisie die endoscopisch wordt gemaakt. Deze techniek, die in 90% van de gevallen effectief is, bestaat uit het creëren van een tunnel in de wand van de slokdarm om rechtstreeks toegang te krijgen tot de onderste slokdarmsfincter om deze door te snijden. 

Bepaalde farmacologische behandelingen kunnen de sluitspier helpen ontspannen. Ze hebben een beperkte effectiviteit, maar kunnen de tijd tussen twee ballondilataties of botulinumtoxine-injecties verlengen. Ze kunnen overwogen worden bij patiënten met een contra-indicatie voor chirurgie of endoscopische dilatatie, en bij falen van de behandeling met botulinumtoxine. Deze omvatten in het bijzonder:

• nitraten, zoals isosorbidedinitraat, voor de maaltijd onder de tong te plaatsen; verbetering van de symptomen wordt waargenomen in 53-87% van de gevallen;
• calciumkanaalblokkers, zoals nifedipine, ook 30 tot 45 minuten voor een maaltijd onder de tong geplaatst. Verbetering van dysfagie wordt gemeld in 53 tot 90% van de gevallen.