Alles wat u moet weten over albinisme bij kinderen

Wat is albinisme?

Mensen met albinisme worden over het algemeen gekenmerkt door een zeer lichte huid en haar. Het is een ziekte genetica die vaak ernstige schade aan het gezichtsvermogen heeft veroorzaakt. Het gaat om ongeveer 20,000 mensen In Frankrijk.

Wat kan de oorzaak zijn van albinisme?

De belangrijkste oorzaak van albinisme is een defect melanineproductie in het lichaam van de getroffenen. Zijn rol is om de huid te beschermen tegen ultraviolette stralen. Het zorgt er ook voor dat de ogen kunnen absorberen ultraviolet. Het is in het bijzonder datgene wat de kleur van de ogen bepaalt.

Is albinisme erfelijk?

Albinisme is inderdaad een ziekte die kan worden overgedragen door de ouders van de getroffen persoon. Het gen dat de afwijking in de aanmaak van melanine bevat, kan zo op het kind worden overgedragen. 

Oculair albinisme en oculo-cutaan albinisme

De aandoening beïnvloedt dus de huid, maar ook het haar en de ogen, met een zeer bleke kleur. Het veroorzaakt een sterke visuele beperking. De prevalentie is wereldwijd ongeveer 5%.

Afhankelijk van de lichaamsdelen die door albinisme worden aangetast, verandert het type. Oculair albinisme heeft alleen invloed op de ogen. Het komt van chromosoom X en wordt gedragen door vrouwen. Alleen hun kindjongens kunnen worden beïnvloed.

Wanneer de ziekte andere delen van het lichaam aantast (huid, haar, lichaamshaar), is er sprake van oculocutaan albinisme (AOC). Het onderscheidt zich door een zeer lichte pigmentatie of de afwezigheid van pigmentatie in de ogen, lichaamshaar, haar en huid.

Het ongemak van de laatste ziekte is esthetisch, maar kan ook het risico op kanker verhogen. Oculocutaan albinisme kan gepaard gaan met bloed-immunologische, pulmonale, spijsverterings- en neurologische afwijkingen.

Raadpleeg de website van de Haute Autorité de Santé voor een uitgebreide beschrijving van de symptomen van AOC.

Wat zijn de gevolgen van albinisme? slechtziend

La slechte gezichtsscherpte is een van de belangrijkste symptomen van albinisme.

Het kan matig tot ernstig zijn. Afgezien van een bijbehorende pathologie blijft deze visuele beperking stabiel. Kleurenzicht is over het algemeen normaal. De gezichtsscherpte is verbeterd in het nabije zicht, wat onderwijs op een reguliere school mogelijk maakt.

Bij de volledige vorm van albinisme (AOC) heeft het kind een vertraging in het verwerven van psychovisuele reflexen. In onvolledige vormen kan deze visuele beperking verminderen met de leeftijd.

Kinderen met albinisme: wat is nystagmus?

Le aangeboren nystagmus, aanwezig in de meeste gevallen bij albino's, vaak afwezig bij de geboorte, kan worden ontdekt tijdens de eerste maanden na de geboorte, tijdens de rijpingsperiode van de fovea, het gebied van het netvlies waar het zicht op details het meest nauwkeurig is. Het is een onwillekeurige, schokkerige oscillerende beweging van de oogbol. De gezichtsscherpte hangt ervan af.

Het kan worden gedetecteerd tijdens een screeningsexamen. Het kan worden geaccentueerd door verblinding en verminderd door het dragen van corrigerende lenzen.

Albinisme: wat is fotofobie?

Fotofobie is een extreme gevoeligheid van de ogen voor licht. Bij albinisme komt fotofobie voort uit verminderde lichtfiltratie secundair aan melaninedeficiëntie. Het bestaat in andere retinale of oculaire pathologieën zoals: l'aniridie et l'achromatopsie.

Albinisme: wat zijn de visuele stoornissen of ametropie?

Ongeacht hun leeftijd moeten mensen met albinisme hun gezichtsvermogen laten controleren. inderdaad, de ametropie komen vaak voor bij deze aandoening: scheelzien, verziendheid, presbyopie, astigmatisme.

Albinisme: hoe vaak komt het voor?

Albinisme is een aandoening die over de hele wereld voorkomt, maar in Europa vrij zeldzaam is. Het varieert echter van vorm tot vorm en van continent tot continent.

Volgens de HAS heeft ongeveer 15% van de albinopatiënten geen moleculaire diagnose. De reden ? Er zijn twee mogelijkheden: de mutaties kunnen gelokaliseerd zijn in onontgonnen gebieden van bekende genen en worden niet gedetecteerd door basistechnieken of er zijn andere genen die albinisme bij deze mensen veroorzaken.

Albinisme: welke ondersteuning?

Om de ziekte als gevolg van albinisme te diagnosticeren, monitoren en beheersen, werken dermatoloog, oogarts, geneticus, KNO-arts samen. Hun rol ? Stel voor en zorg voor een multidisciplinaire zorg voor patiënten met AOC.

Kinderen en volwassenen met deze aandoening ondergaan een globale beoordeling (dermatologisch, oftalmologisch en genetisch) uitgevoerd door deze verschillende artsen tijdens de dagopname. Ook hebben patiënten baat bij therapeutische voorlichting met betrekking tot albinisme in het algemeen en AOC in het bijzonder.

Er is een klinische en genetische database over oculocutaan albinisme, zodat de diagnose kan worden gesteld op basis van een sequencingpanel dat analyse mogelijk maakt van genen waarvan bekend is dat ze betrokken zijn bij oculocutaan albinisme.

Albinisme: welke behandeling?

Er is geen behandeling albinisme te verlichten. Een oogheelkundige en dermatologische follow-up is essentieel om de visuele gebreken die verband houden met de ziekte te corrigeren.

Voor mensen met albinisme is zonpreventie essentieel om het risico op kanker te voorkomen, aangezien de huid erg kwetsbaar en gevoelig is voor UV-stralen. Bescherming van huid en ogen is daarom essentieel in aanwezigheid van de zon. Te nemen voorzorgsmaatregelen: blijf in de schaduw, draag beschermende kleding, hoeden, zonnebrillen en breng aan 50+ indexcrème op blootgestelde huidoppervlakken.