Inhoud
Edwards-syndroom – de tweede meest voorkomende genetische ziekte na het syndroom van Down, geassocieerd met chromosomale afwijkingen. Bij het syndroom van Edwards is er een volledige of gedeeltelijke trisomie van het 18e chromosoom, waardoor een extra kopie wordt gevormd. Dit veroorzaakt een aantal onomkeerbare aandoeningen van het lichaam, die in de meeste gevallen onverenigbaar zijn met het leven. De frequentie van optreden van deze pathologie is één geval per 5-7 duizend kinderen, terwijl de meerderheid van de pasgeborenen met het symptoom van Edwards meisjes zijn. Onderzoekers suggereren dat mannelijke kinderen sterven tijdens de perinatale periode of tijdens de bevalling.
De ziekte werd voor het eerst beschreven door de geneticus Edwards in 1960, die meer dan 130 symptomen identificeerde die kenmerkend zijn voor deze pathologie. Het syndroom van Edwards is niet geërfd, maar is het resultaat van een mutatie waarvan de kans 1% is. Factoren die pathologie veroorzaken, zijn blootstelling aan straling, bloedverwantschap tussen vader en moeder, chronische blootstelling aan nicotine en alcohol tijdens conceptie en zwangerschap, contact met chemisch agressieve stoffen.
Het syndroom van Edwards is een genetische ziekte die gepaard gaat met abnormale deling van chromosomen, waardoor een extra kopie van het 18e chromosoom wordt gevormd. Dit leidt tot een aantal genetische aandoeningen, die zich uiten in ernstige pathologieën van het lichaam, zoals mentale retardatie, aangeboren hart-, lever-, centraal zenuwstelsel- en musculoskeletale defecten.
De incidentie van de ziekte is vrij zeldzaam - 1: 7000 gevallen, terwijl de meeste pasgeborenen met het syndroom van Edwards niet ouder worden dan het eerste levensjaar. Van de volwassen patiënten is de meerderheid (75%) vrouw, aangezien mannelijke foetussen met deze pathologie zelfs tijdens de ontwikkeling van de foetus sterven, waardoor de zwangerschap eindigt in een miskraam.
De belangrijkste risicofactor voor de ontwikkeling van het syndroom van Edwards is de leeftijd van de moeder, aangezien niet-disjunctie van chromosomen, wat de oorzaak is van foetale pathologie, in de meeste gevallen (90%) voorkomt in de kiemcel van de moeder. De resterende 10% van de gevallen van het syndroom van Edwards zijn geassocieerd met translocaties en non-disjunctie van de zygote chromosomen tijdens de splitsing.
Het syndroom van Edwards komt, net als het syndroom van Down, vaker voor bij kinderen van wie de moeder ouder dan veertig jaar zwanger wordt. (lees ook: Oorzaken en symptomen van het syndroom van Down)
Om kinderen met aangeboren afwijkingen die worden veroorzaakt door chromosomale afwijkingen tijdig medische zorg te bieden, moeten pasgeborenen worden onderzocht door een cardioloog, neuroloog, kinderuroloog en orthopeed. Onmiddellijk na de geboorte heeft het kind een diagnostisch onderzoek nodig, waaronder echografie van het bekken en de buik, evenals echocardiografie om hartafwijkingen op te sporen.
Symptomen van het Edwards-syndroom
Het pathologische verloop van de zwangerschap is een van de belangrijkste tekenen van de aanwezigheid van het syndroom van Edwards. De foetus is inactief, onvoldoende grootte van de placenta, polyhydramnion, slechts één navelstrengslagader. Bij de geboorte worden baby's met het syndroom van Edwards gekenmerkt door een laag lichaamsgewicht, zelfs als de zwangerschap werd uitgesteld, verstikking direct na de geboorte.
Een aantal aangeboren pathologieën van baby's met het syndroom van Edwards leiden ertoe dat de meesten van hen in de eerste levensweken sterven als gevolg van hartproblemen, de onmogelijkheid van normale ademhaling en spijsvertering. Direct na de geboorte wordt hun voeding via een buis uitgevoerd, aangezien ze niet kunnen zuigen en slikken, wordt het noodzakelijk om de longen kunstmatig te ventileren.
De meeste symptomen zijn zichtbaar voor het blote oog, dus de ziekte wordt vrijwel onmiddellijk gediagnosticeerd. Externe manifestaties van het syndroom van Edwards zijn: verkort borstbeen, klompvoet, ontwrichting van de heup en abnormale structuur van de ribben, gekruiste vingers, huid bedekt met papilloma's of hemangiomen. Bovendien hebben pasgeborenen met deze pathologie een specifieke gezichtsstructuur: een laag voorhoofd, een verkorte nek met een te grote huidplooi, een kleine mond, een hazenlip, een bolle nek en microftalmie; de oren zijn laag aangezet, de gehoorgangen zijn te nauw, de oorschelpen zijn misvormd.
Bij kinderen met het syndroom van Edwards zijn er ernstige aandoeningen van het centrale zenuwstelsel - microcefalie, cerebellaire hypoplasie, hydrocephalus, meningomyelocele en andere. Al deze misvormingen leiden tot een schending van het intellect, oligofrenie, diepe idiotie.
De symptomen van het syndroom van Edwards zijn gevarieerd, de ziekte heeft manifestaties van bijna alle systemen en organen - schade aan de aorta, hartsepta en -kleppen, darmobstructie, slokdarmfistels, navelstreng- en liesbreuken. Van het urogenitale systeem bij mannelijke baby's komen niet-ingedaalde testikels vaak voor, bij meisjes - clitorale hypertrofie en een bicornuate baarmoeder, evenals veel voorkomende pathologieën - hydronefrose, nierfalen, blaasdivertikels.
Oorzaken van het syndroom van Edwards
Chromosomale stoornissen die leiden tot het ontstaan van het syndroom van Edwards komen zelfs voor in het stadium van vorming van geslachtscellen - oogenese en spermatogenese, of verschijnen wanneer de zygote gevormd door twee geslachtscellen niet goed wordt verpletterd.
De risico's van het syndroom van Edward zijn hetzelfde als voor andere chromosomale afwijkingen, grotendeels hetzelfde als die voor het syndroom van Down.
De kans op het optreden van pathologie neemt toe onder invloed van verschillende factoren, waarvan een van de belangrijkste de leeftijd van de moeder is. De incidentie van het syndroom van Edwards is hoger bij vrouwen die bevallen ouder dan 45 jaar. Blootstelling aan straling leidt tot chromosomale afwijkingen, en chronisch gebruik van alcohol, drugs, krachtige medicijnen en roken dragen hier ook aan bij. Het afzien van slechte gewoonten en het vermijden van blootstelling aan chemisch agressieve stoffen op de werkplek of in de woonregio wordt niet alleen aanbevolen tijdens de zwangerschap, maar ook enkele maanden voor de conceptie.
Diagnose van het syndroom van Edwards
Een tijdige diagnose maakt het mogelijk om een chromosomale stoornis in de vroege stadia van de zwangerschap te identificeren en te beslissen of het raadzaam is deze te behouden, rekening houdend met alle mogelijke complicaties en aangeboren misvormingen van de foetus. Echografisch onderzoek bij zwangere vrouwen levert onvoldoende gegevens op om het syndroom van Edwards en andere erfelijke ziekten te diagnosticeren, maar kan wel informatie geven over het verloop van de zwangerschap. Afwijkingen van de norm, zoals polyhydramnion of een kleine foetus, geven aanleiding tot aanvullend onderzoek, opname van een vrouw in een risicogroep en meer controle over het verloop van de zwangerschap in de toekomst.
Prenatale screening is een effectieve diagnostische procedure om misvormingen in een vroeg stadium op te sporen. Screening vindt plaats in twee fasen, waarvan de eerste wordt uitgevoerd in de 11e week van de zwangerschap en bestaat uit de studie van biochemische bloedparameters. Gegevens over de dreiging van het syndroom van Edwards in het eerste trimester van de zwangerschap zijn niet overtuigend, om hun betrouwbaarheid te bevestigen, is het noodzakelijk om de tweede fase van de screening te doorstaan
Vrouwen die risico lopen op het syndroom van Edwards wordt geadviseerd om een invasief onderzoek te ondergaan om de diagnose te bevestigen, wat helpt bij het ontwikkelen van een verdere gedragsstrategie.
Andere tekenen die wijzen op de ontwikkeling van het syndroom van Edwards zijn foetale afwijkingen gedetecteerd op echografie, een overvloed aan vruchtwater met een kleine placenta en agenesie van de navelstrengslagader. Doppler-gegevens van de uteroplacentale circulatie, echografie en standaardscreening kunnen helpen bij de diagnose van het syndroom van Edwards.
Naast indicatoren van de toestand van de foetus en het pathologische verloop van zwangerschappen, zijn de redenen voor het inschrijven van een toekomstige moeder in een risicogroep ouder dan 40-45 jaar en overgewicht.
Om de toestand van de foetus en de kenmerken van het verloop van de zwangerschap in de eerste fase van de screening te bepalen, is het noodzakelijk om gegevens te verkrijgen over de concentratie van PAPP-A-eiwit en bèta-subeenheden van choriongonadotrofine (hCG). HCG wordt geproduceerd door het embryo zelf, en naarmate het zich ontwikkelt, door de placenta die de foetus omringt.
De tweede fase wordt uitgevoerd vanaf de 20e week van de zwangerschap en omvat het verzamelen van weefselmonsters voor histologisch onderzoek. Navelstrengbloed en vruchtwater zijn hiervoor het meest geschikt. In dit stadium van de perinatale screening kunnen met voldoende nauwkeurigheid conclusies worden getrokken over het karyotype van het kind. Is de uitslag van het onderzoek negatief, dan zijn er geen chromosomale afwijkingen, anders is er aanleiding om de diagnose syndroom van Edwards te stellen.
Behandeling van het syndroom van Edwards
Net als bij andere genetische ziekten die worden veroorzaakt door chromosomale afwijkingen, is de prognose voor kinderen met het syndroom van Edwards slecht. Velen van hen overlijden direct bij de geboorte of binnen enkele dagen, ondanks de geboden medische hulp. Meisjes kunnen tot tien maanden oud worden, jongens sterven binnen de eerste twee of drie maanden. Slechts 1% van de pasgeborenen overleeft de leeftijd van tien, terwijl onafhankelijkheid en sociale aanpassing uitgesloten zijn vanwege ernstige verstandelijke beperkingen.
Meer kans om te overleven in de eerste maanden bij patiënten met een mozaïekvorm van het syndroom, omdat de schade niet alle cellen van het lichaam aantast. De mozaïekvorm treedt op als chromosomale afwijkingen zijn opgetreden in het stadium van de zygotedeling, na de fusie van mannelijke en vrouwelijke geslachtscellen. Dan geeft de cel waarin er een niet-disjunctie van chromosomen was, waardoor trisomie werd gevormd, tijdens de deling aanleiding tot abnormale cellen, die alle pathologische verschijnselen veroorzaken. Als trisomie optrad in het stadium van gametogenese met een van de geslachtscellen, dan zullen alle cellen van de foetus abnormaal zijn.
Er is geen medicijn dat de kans op herstel zou kunnen vergroten, aangezien het nog niet mogelijk is om op chromosomaal niveau in alle cellen van het lichaam in te grijpen. Het enige dat de moderne geneeskunde kan bieden, is symptomatische behandeling en het behoud van de levensvatbaarheid van het kind. Correctie van pathologische verschijnselen geassocieerd met het syndroom van Edwards kan de kwaliteit van leven van de patiënt verbeteren en zijn leven verlengen. Chirurgische ingreep voor aangeboren afwijkingen is niet aan te raden, omdat het grote risico's voor het leven van de patiënt met zich meebrengt en veel complicaties kent.
Patiënten met het syndroom van Edwards vanaf de eerste levensdagen moeten worden geobserveerd door een kinderarts, omdat ze erg kwetsbaar zijn voor infectieuze agentia. Onder pasgeborenen met deze pathologie komen conjunctivitis, infectieziekten van het urogenitale systeem, otitis media, sinusitis en longontsteking veel voor.
Ouders van een kind met het syndroom van Edwards maken zich vaak zorgen over de vraag of het mogelijk is om opnieuw te bevallen, wat de kans is dat de volgende zwangerschap ook pathologisch zal zijn. Studies bevestigen dat het risico op herhaling van het syndroom van Edwards bij hetzelfde koppel erg laag is, zelfs vergeleken met een gemiddelde kans van 1% van de gevallen. De kans op nog een kind met dezelfde pathologie is ongeveer 0,01%.
Om het syndroom van Edwards tijdig te kunnen diagnosticeren, wordt aanstaande moeders geadviseerd om prenatale screening uit te voeren tijdens de zwangerschap. Als er in de vroege stadia van de zwangerschap pathologieën worden ontdekt, is het mogelijk om medische redenen een abortus te ondergaan.